【扩散】准备要宝宝的亲们,这些事情搞清楚了吗?

2022-04-28 12:45:34

当女人升级为“准妈妈”那刻起，为了肚子里宝宝的健康，需要做各项检查。相信每一位准妈妈都听说过唐筛这个词吧？在医学事业不断进步的今天，排除胎儿畸形除了唐筛之外，还有无创DNA、羊水穿刺。那么，我们该如何选择呢？您是否也很纠结呢？

别着急，先听听西南医科大学附属中医医院妇产科专家怎么说。

医学指导：西南医科大学附属中医医院妇产科主任王永周副教授

唐氏筛查

时间：孕15-20周是最佳检测时间；

方式：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

缺点：检出率及准确性良，假阳性率较高。

无创DNA检测

时间：孕12-24周是最佳检测时间。

方式：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险率。

优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高、假阳性率低。

缺点：费用高、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对多胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺

时间：孕16-20周是最佳检测时间。

方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合检查。

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定风险，可能会引起宫内感染，部分会有母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

疑问解答

哪些孕妇适合唐氏筛查？

年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。该筛查已成为每位孕妇必检项目。

唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9~13+6周）和孕中期（孕15~20+6周）。孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷。

哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？

无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。

◆ 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇；

◆ 有羊水检查适应证，但是又有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇；

◆ 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇；

注意：有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测：孕龄小于孕3月的孕妇；试管婴儿技术助孕的孕妇；双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇或多胎的孕妇；孕妇染色体异常；有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。

哪些孕妇需要做羊水检查？

◆ 年龄≥35岁的孕妇；

◆ 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

◆ 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

◆ 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；

◆ 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

◆ 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

◆ 唐氏筛查为高风险的孕妇；

◆ 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；、低置胎盘有出血现象；先兆流产未治愈者。

专家简介

王永周

妇产科主任，副教授，硕士生导师，四川省中医妇科学会委员，四川省生殖遗传委员会委员，四川省中西医结合妇科学会委员，泸州市围产医学会委员。从事妇产科工作20余年，能熟练开展子宫肌瘤、卵巢肿瘤、宫颈病、宫外孕、剖宫产等手术，并擅长中西医结合治疗不孕症、月经病、盆腔炎、阴道炎、更年期综合征等疾病。发表论文10余篇，参编教材4部。

城北门诊坐诊时间：周二上午、周三全天

水井沟门诊坐诊时间：周五上午

龙驰门诊坐诊时间：周一上午

审稿/汪建英

编辑/代旭锋

校对/李丽

投稿邮箱：LYZYYXCK@126.COM