一 、剥脱综合征
【病因与病理】
（exofoliation syndrome)病因不明。
病理检查示晶状体上皮 虹膜色素上皮 与睫状体上皮的基膜变性。
临床表现】
1 眼部表现 瞳孔缘 虹膜 晶状体 晶状体囊膜及其悬韧带 玻璃体 角膜后壁有淡灰色碎屑，伴白内障，青光眼 和虹膜震颤。
2 全身表现 无特殊表现。
二 、同型胱氨酸尿症
【病因】
(Carson syndrome)多为常染色体显性遗传，先天性还硫氨基酸代谢障碍，血浆蛋氨酸含量增加，出现高胱氨酸尿症。
【临床表现】
1 眼部表现
（1）眼部典型表现 晶状体脱位 常向下方或鼻侧移位。
（2）其他 可有高度近视 小眼球 蓝巩膜。
2 全身表现 智力低下 ，骨骼异常（脊柱畸形 四肢细长 关节松弛 骨质疏松等），血 尿 脑脊液中出现同型胱氨酸。
三、鸟样头白内障综合症
(Framcois I syndrome)多为常染色体隐性遗传。
【临床表现】
（1)眼部典型表现 双侧小眼球，先天性白内障。
（2)其他 可有高度近视 先天性青光眼。
2全身表现 头颅发育不良 鸟样面容 牙齿畸形 侏儒 毛发稀少 智力低下。
四、球形晶状体-短矮畸形综合征
【病理与病因】（Marfan syndrome)为遗传性疾病。
病理检查示睫状体发育不全，睑裂闭合缺陷； 晶状体囊血管营养紊乱。
【临床表现】
1眼部表现
（1）眼部典型表现 球形晶状体 半脱位 高度近视。
（2）其他 可有 继发性青光眼 视神经萎缩 视网膜脉络膜病变。
2 全身表现 身材矮粗，指趾粗短伴听力障碍，智力低下。
五、马方综合症
（Marfan syndrome)多为常染色体显性遗传。
病理检查示全身中胚叶组织广泛发育不良造成的多系统改变。
【临床表现】
1 眼部表现
（1）双眼晶状体半脱位，多向鼻上方移位；高度近视。
（2）其他 可有白内障 继发性青光眼 视网膜脱离。
2全身表现 先天性心脏病 ，肺 肾等脏器畸形，智力正常，基础代谢低。
六、共济失调-白内障-侏儒综合征
【病因与病理】
（Marinesco-sjogren syngrome)病因不明。
病理检查示小脑皮质区退行性变；神经纤维稀疏及神经细胞慢性萎缩。
【临床表现】
1 眼部表现
（1）眼部典型表现 双眼先天性白内障 大角膜 小眼球。
（2）其他 可有高度近视 晶状体异位 视网膜脱离。
2 全身表现 小脑性共济失调 侏儒 智力低下 锥体束征 四肢无力。
七、全身性毛细血管扩张 -白内障综合症
【病因】（Nieden syndrome)病因不明。
【临床表现】
1 眼部表现
（1）眼部典型表现 双眼白内障。
（2）其他 可有青光眼 虹膜基质缺损，瞳孔变形。
2 全身表现 面部 前臂 手 有广泛性毛细血管扩张；心血管疾病。
八 半乳糖血症
【病因】
（von Reuss syndrome)是由于半乳糖醇增加，晶状体代谢障碍引起的白内障。
【临床表现】
1 眼部表现 双眼白内障
2 全身表现 婴儿腹泻 黄疸 肝肿大 贫血 发育缓慢。
（von Reuss syndrome)
