无创DNA检测,产前三大染色体检测新时代

沧州市人民医院 王兴光

随着社会的进步，人们生活水平的提高，“能生育一个健康宝宝”的愿望变得更加强烈。以至于医院成了几乎所有孕妇经常“光顾”的地方。除常规检查项目外，一些先进的新生检验项目逐渐被接受，无创DNA作为新生的技术逐渐走入人们的生活，也必将走入生活中更广的领域，成为人类健康的守护者。

孕初期，孕妇要到医院检查是否怀孕？妇产科医生通常会要求静脉采血化验：孕酮和HcG，当其值提示孕早期，看到孕妇脸上洋溢的微笑时，作为一名检验工作者，也能由衷的为他们高兴。当然对有些孕妇，由于自身身体素质问题（如有自然流产史等），需要定期检查孕酮甚至口服黄体酮等。孕中期（一般认为14-20w或15-21w），孕妇来到医院，就会花去“一大笔”，出超声等影像学检查外，还包括：血Rt，尿Rt，血糖，肝功，肾功，两对半，TP-抗体测定，FT4，Tg-Ab，TSH，血型鉴定，抗-HCV，抗-HIV等，其中还有一项重要的检查就是唐氏筛查。目前，国内唐氏筛查通常选用三联（即F-β-HCG，FE3，AFP），条件再好一点的医院采用四联检测（即F-β-HCG,FE3,AFP，抑制素A），由于准确性（一般只有70%左右）低的缘故，对于唐筛报告单的解读，妇产科医师或遗传咨询师通常会说的一句话是：“低风险不一定没问题，高风险不一定有问题”，这使得很多孕妇非常纠结与忐忑。身为一名检验工作者，不能提供100%的报告单，深感惭愧。

随着无创DNA的问世，使相当一部分孕妇能安心的等待宝宝的到来。无创DNA(传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。)，之所以称之为“无创”，是因为检测只需抽取孕妇血液，便可以测出孩子的DNA序列，据文献报道，它的准确率在90%以上，其核心技术是高通量测序（较为热门的技术是半导体测序：检测氢离子浓度），现在主要用于18-三体，13-三体，21-三体的筛查，且最佳检测时期为12+6至22+6周。因其无创性，准确性高，且技术成熟等原因，国家也努力支持其现有的成果，，可见无创产前筛查已经以“势如破竹”的方式走入妇产检验领域。但由于其成本较高，很难在社会普及，希望随着芯片技术的发展，芯片成本的降低，越来越多的孕妇能受益于无创DNA。

每一种新生事物降临时，总会遭遇质疑与否定，无创DNA也不例外，开始也引起了医学界的质疑，但最终还是经起考验啦。慢慢人们会更全面的认识它，正像中国的改革开放：沿海城市富裕了，内陆城市也要走改革开放道路。无创DNA不局限于13-三体、18-三体、21-三体，也会应用于微重复、微缺失、单基因遗传病、多基因遗传病等方面。除此之外，其更为重要的一方面是应用于人类肿瘤的诊断（这里我认为一种另外的基因模式值得探讨：可以对确诊的肿瘤患者进行血液串联质谱分析其蛋白质氨基酸序列，发现异常的结果，再转化为DNA序列进行分析），相信无创DNA一定能以其独到的技术优势，为人类健康保驾护航，我们一起呼唤DNA新时代的到来吧。

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