NIPT作为高通量测序技术在临床转化应用中最为成功的典范，已广泛应用于临床检测，并对传统产前筛查和产前诊断体系产生了极为深远的影响。美国、加拿大、日本、意大利、我国均先后发布了针对NIPT临床应用的指南与委员会指导意见或技术规范，但关于其临床定位，是否可以作为普通人群的一线筛查方法，或是作为传统筛查方法明确为高危人群后的序贯筛查方案，目前尚无定论。
我国 卫计委20 14年年底发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，将NIPT作为传统筛查技术显示为临界或高风险人群后的序贯筛查方法。 ACMG 在综合过去3年无创产前检测技术的快速发展和临床应用成果的基础上，率先发声，于今年7月28日发布了最新的立场声明，明确表示： NIPT 能够在不同年龄人群中替代传统的常见染色体非整倍性疾病筛查技术，而不是仅仅作为传统筛查方法之后的序贯筛查方案，即支持全面代替传统筛查技术。
1. 做染色体非整倍体疾病（如21-三体、18-三体、13-三体综合征）的产前筛查时，医生应该告知所有孕妇，NIPT是目前最灵敏的一线筛查技术 ；
2. 肥胖孕妇外周血中的胎儿浓度通常较低，因此ACMG建议肥胖孕妇选择使用传统筛查方法；
3. 对于性染色体非整倍体检测 ，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPT检测范围可以扩大至性染色体
4. 对于已知拷贝数变异（CNVs） ，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPT检测范围可以扩大至CNVs，并且C
5. 对于双胎/多胎检测，医疗机构应该咨询检测服务提供商是否提供相应的检测，以及检测准确性等情况。
1. 将NIPT筛查检测21、18、13染色体以外的其他常染色体异常商业化； 3. 接受过骨髓移植、器官移植的患者使用NIPT服务； 6. 对于由于胎儿游离DNA浓度过低导致的NIPT检测失败，ACMG建议使用产前诊断方法。 ACMG同时强调：NIPT仍然只是一项筛查技术，并非诊断技术。疑似阳性患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。
这一点也是我国技术规范中所强调的部分，更是安诺优达站在受检者角度所推荐的，即使NIPT被定义为”近似于诊断的高精准度筛查技术”，对NIPT结果为高风险的孕妇，应当进行后续介入性产前诊断；不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。
ACMG 作为美国唯一一个以遗传和基因组学为专长的国家级医学学会，其立场申明对基因检测在全美的临床应用具有重要的指导意义。近几年来，ACMG已经对个人基因检测、临床基因服务、无创产前基因检测等临床应用发表了立场声明。而近日，ACMG率先声明了NIPT能够代替传统筛查方法的临床定位，相信此次立场声明，能够为NIPT的临床实践提供更多的有益参考。
安诺优达 补充报告
参考文献：Anthony R. Gregg MD, MBA,et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine (2016).
总部位于北京，是中国基因组行业的知名企业，国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技术企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实验室”、中关村高新技术企业，拥有博士后科研工作站。
公司专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，建立了领先的高通量测序平台和高性能计算平台，并先后和美国illumina公司及阿里云达成战略合作，形成了强大的Bio-IT 基础和产业化服务能力。
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