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10月15日，我院分子诊断中心与生物芯片上海国家工程研究中心举行了隆重的合作签约仪式。我院袁勇院长、袁润强副院长、检验中心张秀明主任、分子诊断中心孙世珺主任以及生物芯片上海国家工程研究中心的有关负责人出席了签约仪式。自此，我院分子诊断中心正式成为生物芯片华南中心的科研合作单位。
早在今年7月1日，我院就成立了中山市第一个分子诊断中心。该中心整合了病理科、检验中心和肿瘤中心的部分相关专业，新办公用房位于检验中心四楼全层。该中心的成立是现代医学的大势所趋，也符合我院专业化发展的建设思路，有效地避免了重复建设，可以集中优势力量，大大节省了医院成本，对医院诊断水平的提高，对肿瘤的细胞治疗和病原体的分子诊断具有积极的推动作用。
21世纪是以分子生物技术为突出代表的生命科学的世纪，在医疗保健方面，随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、个体化、参与性”（Preventive、Predictive、Personalized、Participatory）的“4P”医学将替代传统以治为主的诊疗方式，发展分子分型与个体化诊疗技术，有强大的技术优势和巨大潜力，对提高人们生活质量和改善健康状况有着重要意义。
分子诊断是应用分子生物学技术和方法检测人体内源性/外源性生物学大分子遗传物质的结构或表达水平的变化而对疾病做出诊断的技术，核心是基因诊断，分子诊断的材料包括DNA和RNA。其在疾病本质诊断中起到了巨大的作用，在一定程度上反映了医疗诊治水平的高低。由于分子诊断可针对产生疾病的相关基因进行准确诊断，又可以在发病前对疾病易感性做出评估，相较于其他检查诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势。故此分子诊断不但可以广泛应用于感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤分子诊断、药物代谢基因组学等领域，成为诊断技术中重要的发展和研究方向。以往我院病理科、肿瘤中心和检验科分别陆陆续续开展有一些分子生物诊断项目。但项目和设备存在一定的交叉重复性，各自为战，不能集中形成合力优势，有些标本不得不外送到其他单位检测，造成资源外流。浪费了有限的人力、物力和财力资源。
我院分子诊断中心成立后，将对以下疾病的诊断及疗效判断发挥独特的作用：
一、肿瘤
1、肿瘤易感基因的检测：肿瘤遗传相关的易感基因检测对于肿瘤高危人群的筛检具有实用价值，特别是对有肿瘤患者的家族成员。除了检测高危人群的易感基因外，分子诊断基因监测方法也应用于正常人群肿瘤易感性检测，通过分析基因型以判断个体暴露于致癌物时的致癌危险性等。
2、肿瘤相关病毒的检测：如HPV病毒与宫颈癌的发生有很大关系，通过对HPV病毒的检测可起到预防和提早治疗的作用。而当前国际上诊断HPV感染以DNA检测为主。
3、疑难肿瘤的诊断和分类：传统的病理学诊断主要通过形态学和免疫表型来判断肿瘤的类型，因为肿瘤发展的不同阶段产生的形态不一样，因此对医生的经验要求较高，且难度较大。应用分子诊断诊断技术，可以从分子水平对疑难肿瘤的进行诊断和分类，具有鉴别诊断作用，且这种分子病理分型比免疫学分型更为准确。例如对淋巴瘤及慢性粒细胞性白血病和急性粒细胞性白血病进行鉴别诊断。
4、肿瘤的预后监测：利用肿瘤患者的的个性化血液检测方法可以监测肿瘤治疗后的情况以及发现肿瘤是否复发，有助于医生及时根据不同情况调整肿瘤患者的治疗方案，。
5、为肿瘤个体化和预见性治疗提供依据：肿瘤在发生、发展的不同时期，可能涉及不同基因的不同变化形式，而这种变化与肿瘤临床治疗的敏感性密切相关，如能在分子水平对肿瘤基因变化提供指标，对肿瘤的个体化和预见性治疗具有指导意义。如非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌等许多肿瘤中有突变型EGFR存在，EGFR基因外显子18、19、21突变患者对酪氨酸激酶抑制剂类靶向药物治疗疗效显著，外显子20的T790M和插入突变导致耐药。另50%的结肠癌、30%的非小细胞肺癌中存在Ras基因的激活，这些基因的异常，使肿瘤对某些放疗或化疗的方法具有抵抗性，如能检测相应基因水平的状态，针对性的治疗则可提高放、化疗的敏感性。
6、肿瘤的预后判断：肿瘤基因的突变、扩增及过表达等改变常与肿瘤的预后密切相关。如HER2基因扩增与乳腺癌发生发展及临床预后密切相关, HER2的阳性表达提示预后不良，可通过荧光原位杂交（FISH）技术进行检测，配合术后治疗，指导临床用药。
二、感染性疾病和传染性疾病
分子诊断在感染性疾病中更有独特的优势，如果使用传统培养技术检测，每一项化验通常需3至7天才能得到结果，如果采用分子诊断技术，不仅可在1天内完成检测，而且可以实现多种病原体同时检测，极大地提高了诊断效率和准确性。再者传统检测疾病的方法通常是采用形态学检查疾病表面形态，或先对病原物质进行培养，再利用体外培养或免疫学试验分析它的生理学特性是病毒如艾滋病毒、肝炎病毒、人状瘤病毒，细菌、衣原体、支原体和结核病细菌、肺炎细菌等病原体。速度慢、耗时长、灵敏度低、成本高，对医疗人员的操作要求高，同时存在某些难以培养的病原体，更造成检测诊断的困难。分子诊断技术可针对产生疾病的病菌基因进行早期、特异、基因水平的检测诊断，在感染早期即可通过血液中的DNA检测证实病菌的存在，提供病原体分型及耐药性方面的信息，对疾病易感性做出估计，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势，为临床判断病情、指导制定合理治疗方案提供重要科学指导，令临床医疗有更多先进的手段针对不同病原体做出明确诊断，这样快速精准的检测诊断可促进临床更有效性和针对性的治疗。
三、遗传性疾病分子诊断
1、优生优育
分子诊断在遗传性疾病中，如地中海贫血及产前诊断优生优育有着重要的作用。人口统计显示，我国每年出生2000多万新生儿。根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不言而喻的。
2.多基因遗传疾病
具有家族遗传倾向的疾病的疾病如：糖尿病，高血压。分子诊断可通过发现糖尿病蛋白标志物及高血压的敏感调控蛋白，实现疾病早期诊断和监控，及饮食生活方式的干预，尽量使疾病不发生或降低疾病危害。
四、药物敏感性及过敏的监测
同样的药物对不同的人会有不同的疗效及耐药性、过敏性。例如。别嘌醇是临床降尿酸的一线用药, 约1％的患者服药后会发生重症药疹，甚至引起患者死亡，如对其过敏基因监测，就可以减少高尿酸患者服用别嘌呤醇诱发的剥脱性皮炎等重症药疹的风险。还有冠心病、中风或外周血管病患者服用抗血小板药物的基因的监测，可以把病人进一步分成不同的代谢类型，以便调节病人药物的服用剂量等等。
围绕把我院建设成中珠江区域化医疗中心的近期建设目标，我院将致力于提升解决重大、疑难疾病的诊治能力。为此就要有更高尖的诊断水平，才能明确制定针对性的治疗和预防方案，分子诊断中心将在疾病诊治及健康人的预防保健方面发挥巨大的作用，从注重疾病诊治到注重生命全过程的健康监测，重预防、治未病，从而提高整体人口与健康科技水平发挥更大的作用。
