昨日发表的博文“基因检测结果解读——从一个家庭的困惑说起”被“测序中国”转载，同时收到了很多专家同道的建设性意见，小结如下：
1.本病例中的“同义突变”其实不太准确，c.1077位于外显子7最后一个碱基，splicing位点分析软件预测影响到内含子剪接。
2.对于新生突变的确定，需要结合亲子鉴定，排除非生物父亲的可能。文献报道的同义突变的致病性，需要阅读原文，了解其判断的依据。同义突变的碱基改变可能导致剪切异常。
3.可以考虑做父亲精子DNA验证生殖细胞嵌合体，如果检测到那个错义突变就更加有说服力了。现在应该还无法判断两个变化的phase吧?
4.位点是错义突变要小心，应该加做一下该基因的大片段缺失重复。
5.即使父亲的精子检测未发现错义突变，也不能排除，还需做产前检测。
6.精子突变受环境影响，一批一批不同，检测到正常不等于后来授精的也是正常的。
基于上述意见和建议，我已经推荐患者一家在一个公司做大片段缺失重复检测，以及精子的检测，同时明确亲子关系（这一点没有告诉患者家庭，患儿与其父长相接近，这个应该不是问题）。
目前越来越多的遗传病致病基因被定位克隆，国内有多家第三方医学检验公司开展基因检测，各个公司的技术、产品、流程不同。产前检测是对基因检测准确性的考验，希望通过这个病例的基因检测及解读的分享，集思广益，共同提高。
来源：顾大夫的博客
作者：顾卫红，
（文章原题：基因检测结果解读博文的反馈意见 ）
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