不同检测机构应该按照相同的标准出具基因检测报告,报告的内容要准确、可靠、完整。
▲ 浙江-加州纳米研究院国际精准医学研究中心副主任祁鸣教授强调,报告要包含检测机构信息和联系方式,以便受检者或医生看到报告后有疑问可与检测方取得直接联系。送检医院和医生的联系方式也同等重要,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研究院副院长吴继红老师也提到,信息分析人员解读出与受检者主诉不相符的结果时,也可以及时与医生联系。
▲ 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所中心主任王一鸣教授认为,报告中变异位点应包含的信息也要规范化,其中对于变异位点致病性的判断建议参考ACMG。
▲ 诺禾致源遗传事业部王大伟总经理认为,临床基因检测报告应保证准确性,变异位点是否真实存在,都应该经得起多技术平台的交叉验证。
▲,NGS的数据质量指标也应建立行业标准,数据质量及相关附图要在报告中体现,北京协和医院儿科遗传咨询门诊主任医师邱正庆老师强调一代测序验证结果的附图尤其重要。
▲ 复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授介绍了单基因遗传病包括多种致病机制,并提醒检测机构应该关注编码区以外的致病突变,报告中要体现检测的局限性。,报告正文以外的附件也应该按照一定的标准规范化。
▲ 多位专家提到,报告中的检测结果可考虑分级报告,变异位点按照对受检者致病的可能性分层次列出。对于VUS位点,瑞奥康晨董事长兼总经理杨旭博士认为应该在附件中包含尽可能多的信息,奕真生物创始人及医学部副总裁彭嵋博士提出要在检测背景中说明是否会对VUS进行定期的回顾性重新分析。对于消费级的基因检测报告,美年大健康产品与创新总监胡婵娟博士认为也应该有相应的标准和规范。