所谓唐氏综合征（Down综合征），又称为21-三体综合征，是指胎儿染色体上多了一条21号染色体所致的先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但有约40%的患儿会出生。患儿出生后智力明显低于正常，被称为“先天愚型：患儿两眼间距很宽，眼裂很小，鼻根低平，伴有头小、身矮、颈短、牙齿错位、四肢短小等畸形，还往往合并心脏畸形。由于智力低下，成为家庭和社会的负担。尽管有极少数患儿在某方面会表现出某种天赋，但这个群体的绝大多数人都难以适应社会上的正常生活，所以要尽量在产前阶段把这类患儿筛查出来并终止妊娠，以免对家庭造成悲剧。
产生唐氏综合征的原因还不清楚，但母亲的年龄越大，发生唐氏综合征的几率越高。35岁以下母亲，其发生率不到0.1%，此后发生率随着母亲年龄的增大而上升。50岁左右的母亲，其发生率高达10%。唐氏综合征发病率与父亲的年龄也有一定关系，但不如与母亲的明显。由于不清楚唐氏综合征发生的具体原因，所以只能在产前阶段，对患儿进行筛查，高龄孕妇是筛查的重点。由于高龄孕妇的绝对数量大大少于年轻孕妇，所以80%的唐氏患儿出生在35岁以下的母亲家庭。因此，唐氏综合征筛查应该针对全体孕妇，而不是某个群体。现在全面放开二胎生育后，高龄产妇也会逐步多起来，故应该加强这些知识的宣传和普及。
目前有以下几种方法进行筛查：
1.超声检查
在妊娠11周到13周之间，使用超声检查测量胎儿的颈项透明带的厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。由于超声检查的时间相对较早，查出来之后可以及时终止妊娠，所以这项方法很受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，仅少数超声医生掌握了这项技术。很多检查中心需要预约排队，而这项检查的时机受时间限制，使得很多孕妇由于不知道有这项检查而失去了检查的机会。多数医院以胎儿的颈部半透明带厚度大于2.5mm时，视为阳性，少数医院以3.0mm作为阈值。由于超声检查有一定的误差，因此阳性患儿还需要进行进一步的检查加以证实。
2. 唐氏综合征血清学筛查
简称为唐筛，是临床上使用最多的检查方法，也是准确性最差的一种方法。由于唐氏综合征患儿在孕期，其母亲血液中的甲胎蛋白（AFP）和hCG值会出现异常，因此，在妊娠15-20周之间抽取母亲的血液检查这两项指标，然后根据妊娠时间，在时间轴上进行比对，以筛选高危患儿。将孕妇体内的甲胎蛋白值与正常孕妇体内的甲胎蛋白中位值相比，称为MoM值。唐氏综合征患儿母亲体内的甲胎蛋白值较低，其平均MoM值为0.7-0.8，表示其甲胎蛋白值仅相当于正常值的70%-80%。
而hCG是胎盘细胞合成的人绒促性素，就是早孕期间检查是否怀孕的那种激素。唐氏综合征患儿的母亲，其体内的血hCG值会比正常人高，其Mom值一般在2.3-2.4，是正常人的2倍以上。但无论是甲胎蛋白还是hCG，因测量方法的关系，这两个值的误差都很大，预测唐氏综合征的准确性很差。有的医疗机构还加测雌三醇和抑制素A等，但也没有大幅度提高预测唐氏综合征的准确性。所以，发现唐氏高危时，多数都没有异常，不要过度担心。
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3.无创DNA测定
这是目前最热火的检测项目。所谓无创DNA测定，就是利用母亲血循环中有一些胎儿的游离DNA，再将这些游离DNA予以分离，然后检测这些游离DNA中携带的异常基因。胎儿的这些游离DNA，推测来自于胎盘，大约占母体血液中全部游离DNA的3%-13%。这些游离DNA在妊娠期间一直存在于母体血液内。虽然浓度非常低，但利用现有的检测技术，理论上可以检测所有的基因。由于按规定只能出具13三体、18三体和21三体异常的报告，所以实际上患者收到的结果，仅对这三个综合征的异常负责。有个别实验室对医生反馈其它染色体异常的报告，但不将异常结果直接报告给患者。
目前这项检测技术仅限于以下几种适应证：孕妇年龄≥35岁，不愿选择羊水穿刺的；唐筛结果阳性不愿选择羊水穿刺的；超声检测NT结果异常不愿选择羊水穿刺的；有些疾病如胎盘前置或低置、RH血型阴性、有过多次不良妊娠史或珍贵儿，或者羊水穿刺失败或者十分惧怕羊水穿刺，以及某些病毒携带者担心穿刺导致病毒传播的患者。
尽管无创DNA检测技术的特异性和准确性均达到99%，美国妇产科学会也没有推荐将这个方法作为普遍筛查的方法，主要是少部分患者因无法提取出游离DNA或者提取的DNA太少，而无法检测。国内按照国家卫计委的规定，这项技术仅限于8家机构“研究”，但实际上有很多机构挂靠在第三方实验室进行检测，有些机构甚至已经将触角伸向了内地，费用大约在1600-2400元之间。
4.羊水穿刺加染色体检查
即经典的遗传性疾病检查方法，就是利用羊水中有少许胎儿细胞，将羊水穿刺出来后，对胎儿细胞进行培养，然后进行染色体核型分析或者FISH荧光检测,准确性几乎100%。理论上在早孕期就可以取少许绒毛细胞进行分析，但早孕期穿刺获取绒毛细胞导致胎儿流产的风险较高，改为对妊娠16-20周的孕妇进行羊水穿刺。羊水穿刺也有一定的风险，但较早孕期大大降低。羊水穿刺是在妊娠中期进行的，发现问题胎儿后，需要引产才能解决。这时很多母亲已经与胎儿之间产生了感情，个别孕妇拒绝打胎，所以也不是个很理想的方法。
目前唐氏综合征患儿在临床上尚无好的治疗方法，只能在产前阶段对胎儿进行筛查并引产。但每种检查方法都不能使所有人满意，所以在选择时，必须根据孕妇的年龄、有无异常妊娠史、自身的经济状况等加以权衡后选择。更重要的是，面对异常结果要加以分析，不要对自己造成心理负担。只有这样，才能将利益最大化，将风险降至最低。
5 其它：还有脐带穿刺取血以及胎儿镜等方法，但是由于应用受到了限制，多数仅限于研究使用，这里就不展开了。
