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孕检唐氏筛查不合格,她执意打胎却被医生劝阻……这些事,每一个准妈妈都必须知道!

2020-10-17 10:57:59




唐氏综合症

  唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是发生率最高的出生缺陷之一。

  患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍,并伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病,生活不能自理。


(著名的天才指挥家舟舟就是一名唐氏综合症患者)


  现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险,所以准妈妈在怀孕过程中要面临多次产前检查,以免生出有先天缺陷的宝宝。

  武汉的张女士已经怀孕4个月了,最近在做唐氏筛查时,结果显示宝宝属于唐氏综合症高危患儿。为此,她准备终止妊娠,放弃宝宝。但是医生并不建议她放弃宝宝。这是为什么呢?

  原来,据医生介绍,唐氏综合症一般发病率约为千分之三左右。但是,在所有高风险结果中,只有五十分之一的胎儿是真正的唐氏综合症患儿。而且,唐氏筛查只是一种初筛,如果没通过还可以通过羊水穿刺进行检查再确诊。



  事实上,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

  虽然唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

关于唐氏筛查,这些事你一定要知道!


哪类人群生的宝宝比较容易患唐氏综合症?


  生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  此外,妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者等几类夫妻生的孩子易患“唐氏综合症”。


什么时候进行中期唐氏筛查最好呢?


  怀孕15~20周是孕中期唐氏综合征筛查的最佳时期,是在之前进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括人绒毛膜促性腺激素(hCG) 、甲胎蛋白(AFP) 、雌三醇(uE3) 、抑制素A(inhibin-A)。


早期唐氏筛查和中期唐氏筛查有什么区别呢?


早唐检查时间:11-14周

  检查形式:B超检查

  看看宝宝颈项透明层厚度,需要和验血结果两个结合起来看。准确度比较高,高达90%。

中唐检查时间:16-18周

  检查形式:验血

  是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。准确度较早唐低一些,60-70%。


如何看懂唐筛结果


  AFP和HCG各代表什么? MOM值是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告,这些问题就使准妈妈困惑不已,现在小编就来教你读懂你的唐氏筛查报告单。

  MOM值

  即中位数值的倍数,是指筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

  甲胎蛋白(AFP)

  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP一般范围为0.7-2.5MOM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

  人绒毛膜促性腺激素(hCG)

  人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。hCG越高,胎儿患唐氏症的机会越高

  21、18、13三体

  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。


如果筛查高风险怎么办?


  对于筛查高风险的孕妇,医生会在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析(羊膜穿刺)。

  羊膜穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

  医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,羊膜穿刺是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。


担心做羊膜穿刺有流产的风险怎么办?


  羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。

  约有2~3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

  由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。因此,并没有必要过于担心做羊膜穿刺而引起流产。



来源:湖北经视《经视直播》

记者:童亮 刘静 张雁南

编辑:杨金金

主编:余佳


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