妇幼科普 | 唐氏综合征与唐氏筛查

唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名，以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征，翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。

1、为什么会有这个疾病？

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

人类有23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈，一条来自爸爸。这46条染色体设计精密，携带信息准确无误，才能保障父母的遗传信号被精准翻译，多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致信号传递过程中的失误，造成遗传信息的丢失或错误翻译，造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏，信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则，接头暗号对不上，下面的工作也就无法进行了。

在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候，手牵手的两个小朋友（两条21号染色体）过于友好，该分手的时候没有分手，牵着手走进了一个细胞里，一旦这个细胞受精，再获得一半来自妈妈或爸爸的信息，21号染色体就变成了三条，即21三体。此时，信号传导即发生失误，导致胎儿出现特殊面容和智力低下。

2、唐氏综合征有哪些特征性表现？

· 唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

· 智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；

· 性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

3、唐氏综合征是一个很多见的病吗？

发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

4、如何预防其发生？

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%。

5、唐氏筛查应在什么孕周进行？

妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

结果的判读：

因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。

检查结果通常分为低风险、高风险、临界风险

·唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；

·唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺（关于羊水穿刺后期另行成文）。

·临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。