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妇幼科普 | 唐氏综合征与唐氏筛查

高密市妇幼保健院 2021-04-06 15:49:45

唐氏综合征是以英国著名医生John Langdon Down的姓氏命名,以纪念他1866年率先对这类疾病的面部特征进行完整描述。英文称为Down综合征,翻译为“唐氏综合征”。也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。

1、为什么会有这个疾病?

唐氏综合征其实是最常见的染色体疾病。

人类有23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息。宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏,信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则,接头暗号对不上,下面的工作也就无法进行了。

在爸爸或妈妈向宝宝派发遗传信息的时候,手牵手的两个小朋友(两条21号染色体)过于友好,该分手的时候没有分手,牵着手走进了一个细胞里,一旦这个细胞受精,再获得一半来自妈妈或爸爸的信息,21号染色体就变成了三条,即21三体。此时,信号传导即发生失误,导致胎儿出现特殊面容和智力低下。

2、唐氏综合征有哪些特征性表现?

· 唐氏儿的特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

· 智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

· 性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。

3、唐氏综合征是一个很多见的病吗?

发生率约为1/700,约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。

4、如何预防其发生?

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据孕妈意愿决定是否保留。

唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达70~80%。

5、唐氏筛查应在什么孕周进行?

妊娠15~20周之间,最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹,开单时需核对孕周,尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

结果的判读:

因为唐氏筛查仅是筛查,切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈,应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。

检查结果通常分为低风险、高风险、临界风险

·唐氏筛查低风险:说明患唐氏综合征的风险比较低,视为正常人群,后续正常产检,暂时无需特殊处理;

·唐氏筛查高风险:患唐氏综合征的风险比较高,应进行产前诊断,也就是羊水穿刺(关于羊水穿刺后期另行成文)。

·临界风险:也称为灰区,通常指不太放心,有唐氏儿发生的可能性,但是没到要做羊水穿刺的程度。

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