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Ariosa的HarmonyTM 产前检测在最大规模的临床试验中表现优于传统的唐氏综合征(21 三体综合征)妊娠筛查

罗氏诊断 2021-09-11 07:20:35


迄今为止规模最大的临床试验结果已发表于《新英格兰医学杂志》的网站,该结果基于在普通妊娠人群中对比采用 HarmonyTM 产前检测的无创产前检测(NIPT)与常规的孕早期联合筛查(FTS)效果 。无创染色体检查(NEXT)研究表明,HarmonyTM产前检测与FTS相比,在准确评估引发唐氏综合征的 21 三体综合征风险方面具有显著的统计学优势。该研究纳入18,500 多名孕妇,由 Ariosa 诊断公司赞助。罗氏于2015 年 1 月收购了 Ariosa。


“这项具有里程碑意义的研究支持将 NIPT 用作所有孕妇的一线筛查项目,无论患者处于较低、平均或是较高水平风险。迄今为止,与传统筛查相比,还没有足够大规模的研究来评估 NIPT 在普通怀孕人群中的表现,” 该研究联合项目负责人、哥伦比亚大学医学中心妇产科教授及医学博士Ronald Wapner说道,“但 NEXT 研究已显示出 NIPT 具有高准确性,无论妊娠年纪或风险程度如何。”


NEXT 研究纳入的孕妇处于妊娠前三个月,平均胎龄12.5周。本研究的数据统计设计既考虑敏感性,也考虑特异性,所有患者都进行NIPT 和 FTS双盲检测。在整个孕期对每位参与者进行追踪,直至胎儿出生。Harmony 检测的假阳性率 (0.06%)比 FTS 的假阳性率 (5.4%)低 90 倍以上。Harmony 检测鉴别21 三体综合征的准确率达 100%,而 FTS 仅为 79%。在对超过 11,000 例低风险妊娠病例(母亲年龄 < 35 岁)进行的亚分析中,Harmony 检测鉴别 21 三体综合征的假阳性率为 0.05%,与在总研究人群中,Harmony 检测具有相同出色的表现。


“通过更准确地识别 21 三体综合征病例,Harmony 检测可显著降低出现假阳性结果的风险,从而减少实施介入检测的需要,” Ariosa 首席医疗官及医学博士Thomas Musci认为,“该研究结果让产前护理又向前迈进了一步,再次肯定了我们为所有选择筛查的女性,无论年纪或风险程度,提供高准确性、无创产前检测的使命。”


关于 Harmony 检测


Harmony 产前检测是针对妊娠女性的血液检测,在怀孕10周时即可进行。通过对孕妇血液中的游离 DNA 进行评估,包括准确测量胎儿的 DNA 分数,评估胎儿发生 21 三体综合征(唐氏综合征)的风险。目前,该检测通过大量的临床数据集被证实符合临床实验室标准( CLIA)认证,且得到纳入 22,000 多名处于各年龄段和风险等级*女性的临床研究的支持。全世界范围内已有 90 多个国家采用了该检测,并将其用于指导 400,000 多名妊娠女性的临床护理。


*数据还未提交至监管机构或还未由监管机构进行评估,该检测法未作为体外诊断 (IVD) 产品在美国或欧洲进行销售。


关于 Ariosa 诊断


Ariosa 诊断公司是一家全球领先的分子诊断公司,致力于通过其下属的 CLIA 实验室开发和提供创新的、可负担的且易于被广泛接受的检测服务,从而改善患者整体护理。通过采用严格和全面的方法,证实检测产品完全符合 CLIA 要求,确保医疗从业者和患者能对检测的表现充满信心。Ariosa 开发的前沿技术可定向分析血液中的游离 DNA。Ariosa 位于加利福尼亚州圣何塞,于 2015 年被罗氏收购。欲了解更多信息,请访问 www.ariosadx.com。