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基因数据获取门槛降低,只测一遍够不够?

2021-10-03 12:36:26

测几遍才够?谁说了才算?

基因空间

2017.10.27(星期五)


作为一家谷歌投资的基因公司,自2006成立以来,23andMe一直在孜孜不倦地收集个人的基因检测数据。从最初的399美金,到299美金、199美金,直到现在的99美金,23andMe终于找到了埋单的投资人给出的一个亲民价格,经过十年来的数据收集,23andMe也总算度过寒冬,熬到了春天。


智者千虑必有一失,心急的投资人还是没能预料到,公众以及媒体对于基因隐私的意识早已经开始萌芽了。


在美国的媒体以及杂志上面,对于23andMe和药企的的合作,议论纷纷,众说纷纭。简单来说,就是23andMe通过和消费者的互动,让用户主动选择是否参与和药企的合作。当然,合作的背后,23andMe得到的是每家药企几千万白花花的银子作为回报。



但是毫无疑问,我的数据必须我做主。作为23andMe的用户,是否参与药物研究是完全自愿的。试想一下,当你走在大街上面,一位穿着白大褂的人走上前和你搭讪,试图说服你服用一个正在做临床测试的新药,然后通过你的身体反应来开发新药,你愿意吗?


答案似乎显而易见。


但是现在,如果换一种方式来说服你,告诉你其实不需要服用这个新药,只需要用一用你的基因数据,这样能达到这个目的,你愿意吗?也许有很大一部分的消费者在多次劝说,深思熟虑后就欣然同意了。


那么问题来了,作为在这种共享数据中获得最大利益的23andMe,究竟适不适合担任说服者的角色呢?很明显,如果在基因数据共享的过程中,23andMe是利益受损的一方,这样的合作基本上是不可能成功的。


在美国法律行业里,客户通常是付费让律师代表当事人的利益来进行调查和辩护的,对于基因数据的教育普及和解读的责任,社会并没有很好的第三方机构来担任。这种情况也导致了在基因行业里面,没有合理的第三方机构来帮助消费者认清基因数据共享的风险以及数据授权的程度。



这是一个行业细分过程中面临的一个挑战,同时也是行业开始走向规范的预兆,相信在美国社会里面,应该会很快出现代表消费者利益的服务出现,这也将是一个很大的市场。


所以随之而来的忧虑就是,一旦基因数据获取门槛极低的时代到来,只将数据“测一遍”到底够不够?


以乳腺癌为例,目前科学研究发现,女性乳腺癌易感基因的某些突变位点和患病风险有关联。以此为基础,科学家们能通过基因检测预测出每位女性患有乳腺癌的风险指数。这里“某些位点”有多少呢?基因公司又如何选择需要的“某些位点”呢?


如果要完美解决这两个问题,仅仅“测一遍”是远远不够的。还是以女性乳腺癌基因检测为例,不同的基因检测公司选择“某些位点”的数目和类型是不尽相同的,。



当时三家检测机构的价格相差很大,分别要价399美元、985美元、2499美元(尽管额外提供电话遗传学咨询服务)。不过三家公司的DNA提取过程十分简单:要么采集唾液,吐在一个特殊的管子中给他们寄去就行了;要么提供一个拭子,刮一下口腔内壁也就够了。三家公司也都信誓旦旦要严格保密,每家公司都为客户准备了一个独一无二的密码,必须通过密码才能进入他们的网站进行查询操作。


最终三家基因检测公司出具结果的时间和检测结果都出现了不同程度的差别。所以应该有人会问,为了提高检测的准确性,能不能把所有的“某些位点”全部测完呢?


理论上是可以的,这种对位点进行全测的技术被称之为“全基因组测序”,但这个目标在短期内是无法实现的,至少现在的条件不允许。因为短期内想要实现全基因组测序,首先需要解决的便是降低测序成本,即使目前已经可以达到一千美金内实现一个人的基因组测序,但要想大规模进行推广,这个数额还需要降到一百美金内才有可能。


除此以外,测序周期也是一个需要解决的问题,能实现一天做完基因检测的技术还需要继续孵化。在消费者市场里,需要“短平快”的基因测序技术,也即测序周期短,价格平民化,解读服务快。现有的一代测序技术、基因芯片技术、质谱测序技术以及二代测序技术等都能实现基因检测的基本需求,但“短平快”是市场选择的趋势。



因此,科学家和基因公司选择“某些位点”的标准一定是不同的。基因公司选择“某些位点”的标准受到“短平快”的影响,所以科学家们对于所有“某些位点”的发现永远不会停止。


另一个问题值得我们重视的问题便是,“测几遍”到底谁说了算?医生?患者?还是需要基因检测的消费者?


既然无法“测一遍”就全部搞定,那就只能任由选择“某些位点”了。科学家们收集这些位点是需要时间的,每一个位点选择的背后都会有相关的学术文献支撑,且这里面充满了普通老百姓无法理解的学术文献专业术语和知识。


这个过程类似普通人去医院看病,病人需要的是治病,看中的是医生的专业知识和过硬的技术,而基因检测在病人和医生眼里都只是一种体检手段,最终的目的是辅助医生完成对病人患病的确诊,这个需求便衍生和孵化出诊断类的基因检测产品。一旦作为医疗诊断产品,。


所以,“测几遍”最终还是医生说了算。



那么预防类的基因检测呢?众所周知,美国谷歌旗下的23andMe在健康领域的基因检测产品经过十年的坚持和市场的优胜劣汰,已经成为了基因检测行业的领头羊。该公司在2014年11月被FDA叫停其预防类的基因检测产品服务以后,却幸运地融到了5000万美金继续支持其不盈利的基因检测服务。


时至今日,互联网巨头进入基因行业已经是一个不争的事实,但放眼望去,国内的互联网三大巨头BAT仍然还没有像谷歌那样的眼光和勇气进军基因行业,但这是情有可原的:一方面是国内基因行业的创业公司正在萌芽阶段,加之医疗健康“水太深”,一着不慎就可能满盘皆输;另一方面,国内互联网巨头能争夺的蓝海领域还很多,暂时无暇顾及前景尚不明朗的基因行业。


长期来看,这块“蛋糕”还是很吸引资本青睐的,引用电影里的一句话来形容目前这些互联网巨头们的心态再合适不过了:“让子弹再飞一会吧”。

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