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近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。在妇产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解，解释的比较含糊，不能替患者解惑。本文关于这方面做简要梳理，希望给大家有所启发。
近年来，颜面部结构的辨认与颜面部畸形的产前超声诊断越来越受到人们的重视，三维超声的飞速发展，能将颜面部结构及畸形非常逼真地展现在人们面前。随着超声仪器的不断发展，图像分辨力的不断提高，颜面部的许多细小结构及某些面部表情亦能清晰可辨，如胎儿人中的显示，胎儿争眼、皱额等细微表情动作的显示与观察等。眼眶、眼球、眼裂、眼睑、前额、鼻、鼻骨、上下唇、人中、上颌骨及上牙槽突与其内的牙胚、下颌骨及下牙槽突与其内的牙胚、下颌、硬腭、舌、口、颧骨、耳廊等结构均能清晰可辨，因此，对这些正常结构的正确认识，对提高颜面部结构畸形的认识是非常有帮助的。
一、 胎儿正常颜面部的超声解剖 ![]()
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产前超声可对胎儿颜面部进行矢状、冠状及横切面扫查，其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂、腭裂、眼畸形时极为重要，而矢状切面在对鼻畸形、耳畸形、小下颌畸形有重要意义。
1、冠状切面：显示胎儿双顶径测量平面后，将探头旋转90°即可获得胎儿颅脑的一系列冠状切面。
2、横切面：以胎儿双侧眼球在同一平面显示且大小基本相等为基准，将探头声束平面平行向下颌方向或向额部方向移动即可获得一系列颜面部横切面。
3、矢状切面：以正中矢状切面为基准，声束平面平行向左或向右移动，可显示胎儿颜面部一系列矢状切面。
二、 胎儿颜面部畸形的超声诊断
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1、唇腭裂
从胚胎第4－12周，口腔颌面部各突起发育并完成融合，如果在此时期因某种原因（如遗传、环境因素或两者相互作用）阻碍了各突起的正常发育和相互连结隔合时，就会出现各种不同类型、不同程度的裂畸形。
唇腭裂发生率为1－2‰，约50％为唇裂合并腭裂，约25％为单纯唇裂，25％为单纯腭裂。单侧唇腭裂（约占75％）多于双侧，左侧多于右侧，左右侧之比为4：1。唇裂患者无论伴有或不伴有腭裂，大多数病例（80％左右）不合并其他畸形，但有20％的患者出现在100多种基因综合征；单纯腭裂则不同，约50％常合并其他畸形，常并发于200多种基因综合征。
唇裂分类：根据唇裂的程度可将唇裂分为：
Ⅰ度唇裂：裂隙只限于唇红部。
Ⅱ度唇裂：裂隙达上唇皮肤，但未达鼻底。
Ⅲ度唇裂：从唇红至鼻底完全裂开。
根据裂隙的部位可分为单侧和双侧唇裂。
单侧唇裂：不完全裂、完全裂。
双侧唇裂：不完全裂、完全裂、混合裂。
Ⅰ、Ⅱ度唇裂为不完全唇裂，Ⅲ度唇裂为完全唇裂。
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腭裂分类：根据腭裂的程度可将腭裂分为：
Ⅰ度腭裂：悬雍垂裂或软腭裂。
Ⅱ度腭裂：全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽突。
Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突。
腭裂亦可有单侧、双侧之分，Ⅰ、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂，一般单独发生，不伴发唇裂，仅偶有伴发唇裂者；Ⅲ度腭裂为完全腭裂，常伴有同侧唇裂及牙槽突裂。
超声表现：
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（1） 面部冠状切面和鼻、唇部横切面可清楚显示上唇连续性中断，张口时裂口增大，Ⅱ度唇裂时鼻结构正常，Ⅲ度唇裂时鼻结构失去正常形态，两侧鼻孔不对称，患侧鼻翼内陷。
（2） 合并腭裂时鼻腔与口腔相通连，牙槽突回声不连续。舌活动幅度大。
（3） 软腭裂超声不能显示。
（4） 双侧唇腭裂时，。
2、独眼畸形：独眼畸形是以面部中线单眼为特征的畸胎，有不同程度的眼部融合，完全独眼畸形表现为单一角膜、瞳孔、晶体，而没有任何成双的证据。在多数病例中，表现为单一眼眶内两个眼球的不同程度的融合。即使是完全的独眼畸形，上、下眼睑却有2个，视神经可表现为不同程度的重复。外鼻缺如或以一长鼻或象鼻的形式位于眼的上方。许多面部骨缺失，人中缺如。
3、头发育不全畸胎：此种畸形面部特征与独眼畸形极为相似，是独眼畸形的一种变种，但双眼及双眼眶不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻，鼻骨、上颌骨、鼻中隔和鼻甲骨均缺如，泪骨和腭骨则融合，耳可有异常，位置过低。这种类型的异常亦只出现在无叶全前脑。
4、猴头畸形：该畸形的面相和阔鼻猴相似，以扁平和发育不全的鼻子为其特征。头亦畸形，呈三角头畸形，与扁平畸形鼻相应的鼻孔常只有一个，亦是扁平状，上唇中部的人中缺如。这种面部畸形产前超声诊断非常困难，因为面部畸形较前述独眼畸形和头发育不全畸形要轻得多。
5、眼距过近、眼距过远。
6、小眼畸形。
7、无眼畸形。
8、鼻畸形：象鼻畸形，小鼻畸形。
9、面斜裂。
10、小下颌畸形。
11、耳畸形：小耳畸形、无耳畸形。
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1.胎儿眼距增大或减小：
双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。
2. 胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absence of nasal bone）：
胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。大约50％-60％的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。
3. 胎儿口角距离增的或缩小：
胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。
4. 胎儿下颌骨发育畸形：无下颌（agnathia）或小下颌畸形
（micrognathia/micrognathism/smalljawz/small chin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。
超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jaw index）=（下颌骨前后径/双顶径）×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。
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随着人民生活水平的提高和社会的进步，人们对产前超声诊断准确性充满无限期待。近年来，我国产前超声诊断水平不断提高，临床对产前超声诊断的需求也相应增加，同时，我国不同地区、不同医院、不同超声医师之间，产前超声检查方法、诊断以及留取图像等无统一标准，缺乏规范化，直接影响了产前超声检查质量和学科的发展。
同时，由产前超声诊断漏检畸形引发的医患矛盾日益突出，有时达到白热化的程度。如何规避产前超声诊断风险？如何尽可能多检出胎儿畸形？如何使医患双方相互理解，相互尊重，以和谐友善的关系处理纠纷、化解误会？这是中国产前超声医师面临的迫切需要解决的问题。
产前超声检查的分类及时机
一、产前超声检查的分类
1、早孕期超声检查（孕13+6周以内）：
①早孕期普通超声检查
②11-13+6周NT超声检查
2、中晚孕期超声检查：
① 一般产前超声检查（I级产前超声检查）
②常规产前超声检查（II级产前超声检查）
③系统产前超声检查（III级产前超声检查）
④针对性产前超声检查（IV级产前超声检查）
3、有限产前超声检查
二、产前超声检查的时机
中国医师协会产前超声检查指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11-13+6周、孕20-24周、28-34周。中孕期（系统产前超声检查）标准切面的制定和规范是产前超声质量控制和产前超声规范培训的基础，也是最大限度减少胎儿严重畸形漏诊的保证。
系统产前超声检查（III级）
1.适应证
适合所有孕妇，尤其适合有以下适应证的孕妇：一般产前超声检查（I级） 或常规产前超声检查（II级）发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。
2.检查内容
①胎儿数目
②胎方位
③观察并测量胎心率
④胎儿生物学测量：双顶径、头围、小脑横径、股骨长度、腹围
⑤胎儿解剖结构检查
胎儿头颅：观察颅骨强回声环。观察颅内重要结构：大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池。
胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性。
胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿。
胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置。
胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面。怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查（胎儿超声心动图检查）。
胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。
胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加作脊柱冠状切面及横切面。
胎儿四肢：观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。
⑥胎儿附属物检查
胎盘及脐带：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目。
羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。
孕妇子宫：主要观察宫颈内口。如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估肌瘤位置及大小。
3.建议存留超声图像
颅脑：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面。
颜面部：鼻唇冠状切面、双眼球水平横切面
心脏：四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面
腹部：上腹部横切面（腹围测量切面）、脐带腹壁入口腹部横切面、脐动脉水平膀胱横切面、双肾横切面
脊柱：矢状切面
四肢：肱骨长轴切面（左、右）、尺桡骨长轴切面（左、右）、股骨长轴切面（左、右）、胫腓骨长轴切面（左、右）
其它：孕妇宫颈管矢状切面、胎盘脐带入口切面，测量胎心率图（多普勒或M型）。
一、 颅脑切面
（一）丘脑水平横切面
1.扫查方法：声束从胎儿颅骨的颞侧进入，横切胎儿颅脑，声束垂直于脑中线。
2.判断标准：标准平面要求清楚显示脑中线、 透明隔腔、 两侧丘脑对称及丘脑之间的裂隙样第三脑室。同时，环状颅骨高回声呈椭圆形，左右对称。
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3.主要观察的解剖结构及内容：
（1）环状颅骨高回声：呈椭圆形，左右对称，完整连续，有时在环状颅骨高回声的两侧由于声束的入射角过大 （ > 20°～25°），会出现回声失落；
（2）脑中线：在此切面上脑中线居中，不连贯；
（3）透明隔腔：在脑中线的前 1/3处，呈小长方形的无回声；
（4）丘脑：、 中线两侧，呈对称的卵圆形低回声；
（5）第三脑室：两侧丘脑中间的缝隙为第三脑室，其宽度正常时小于 2 mm。第三脑室是两侧背丘脑和下丘脑间的狭窄腔隙，向前经室间孔通向侧脑室，向后经中脑导水管通向第四脑室。大脑及大脑外侧裂可清楚显示。测量内容：测量双顶径及头围。
4.临床意义：该切面是测量胎儿双顶径和头围的标准切面，很多颅脑异常在此切面上有明显表现，如无脑儿、脑膜脑膨出、 柠檬头、 三叶草头、 草莓头、 胼胝体发育不良或缺失、 前脑无裂畸形、 蛛网膜囊肿、 畸胎瘤、 GALEN静脉瘤、小头畸形、无脑回畸形、 巨脑回畸形、 脑裂畸形、 孔洞脑畸形、 积水性无脑畸形、 脑白质软化、脑肿瘤、 颅内感染等。
（二）侧脑室水平横切面
1.扫查方法：在获得丘脑水平横切面后，声束平面平行向胎儿头顶方向稍移动或探头由颅顶部向下方平行移动，即可获此切面。
2.判断标准：在此切面上，环状颅骨高回声呈椭圆形，较丘脑平面略小。侧脑室后角显示清楚，呈无回声，内有高回声的脉络丛，但未完全充满后角。，脑中线可见。侧脑室额角侧壁几乎和大脑镰相平行，枕角向两侧分开离脑中线较远。
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侧脑室水平横切面
3.主要观察的解剖结构及内容：环状颅骨高回声、 脑中线、透明隔腔、丘脑、第三脑室、大脑、大脑外侧裂的图像特征与丘脑水平横切面相似，但在此切面上侧脑室后角内有高回声脉络丛，前角可显示侧壁，几乎与大脑镰平行。
4.测量内容：测量后角宽度与前角侧壁到脑中线的距离，可判断有无脑室扩张及脑积水，整个妊娠期间，胎儿侧脑室后角宽度均应小于10mm。中孕期，由于侧脑室内脉络丛呈高回声，其远侧的大脑皮质回声低或极低，应注意和侧脑室扩张或脑积水相区别。
5.临床意义：同丘脑水平横切面。
（三）经小脑横切面
1.扫查方法：在获得丘脑平面后声束略向尾侧旋转，即可获此切面。
2.判断标准：要求同时显示清晰的小脑半球且左右对称以及前方的透明隔腔，环状颅骨高回声左、 右对称，呈椭圆形。
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3.主要观察的解剖结构及内容：
（1）环状颅骨高回声：完整的椭圆形环状颅骨高回声；
（2）小脑半球：在此切面上小脑半球呈对称的球形结构，最初为低回声，随着妊娠的进展其内部回声逐渐增强，晚孕期显示出一条条排列整齐的高回声线为小脑裂，两侧小脑中间有高回声的蚓部相连。蚓部的前方有第四脑室，后方有颅后窝池；
（3）脑中线：在此切面上脑中线居中，不连贯；
（4）透明隔腔：在脑中线的前1/3处，呈长方形的无回声区。透明隔腔位于两层透明隔之间，前部为胼胝体膝部，上方为胼胝体干，后为穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部。，位于两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过10mm；
（5）丘脑：，即丘脑。大脑及大脑外侧裂可清楚显示。
4.测量内容：测量小脑横径、 颅后窝池、 颈褶厚度。
5.临床意义：该切面是测量胎儿小脑横径、 颅后窝池、颈褶厚度的标准切面，常规检查此切面，可明显提高脊柱裂的检出率。很多颅脑异常在此切面上有明显表现，如无脑儿、脑膜脑膨出、柠檬头、胼胝体发育不良或缺失、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、畸胎瘤、Dandy-Walker畸形、 颅窝后窝扩张、 颅后窝池消失、无脑回畸形、脑裂畸形、孔洞脑畸形、积水性无脑畸形、 脑白质软化等。
二、 颜面部切面
（一）双眼球水平横切面
1.扫查方法：声束平面通过双侧眼球，横切胎儿头部即可获得，声束尽可能从前面进入并与双侧眼球中部边线垂直。这是进行胎儿颜面部横断扫查的基准切面。
2.判断标准：要求在同一平面内显示双侧晶体及眼球图像，且双侧晶体及眼球大小基本相等。此外，该切面还可显示眼眶骨性高回声、鼻根部骨性高回声及颅内结构。
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双眼球水平横切面
3.主要观察的解剖结构及内容：
（1）眼球：双侧眼球及眼球内晶体大小基本相等，晶体内部为无回声。
（2）眼眶的大小、 眼内距及眼外距：眼眶的大小又称眼距是指眼眶的左、 右径；眼内距是指双侧眼眶内侧壁的距离；眼外距是指双侧眼眶外侧壁的距离。20周以上胎儿正常时眼内距约等于眼距。
（3）鼻根部骨性结构：呈三角形，前上端窄小，由一对鼻骨板构成，下端宽大，由位于两侧上颌骨额突构成。双侧鼻骨在中线汇合。
4.临床意义：双眼球横切面是颜面部系列横切面的基准切面，尤其在显示上唇及上腭时，双眼球横切面是一个非常重要的参照平面，对准确判断是否存在唇腭裂有非常重要的意义。该切面可明确诊断一侧或两侧小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、先天性白内障、眼距过近、眼距过远。对鼻骨发育不良、缺失、鼻发育不良等有辅助诊断价值。
（二）鼻唇冠状切面
1.扫查方法：声束从面部侧方进入，通过鼻、 上下唇及颏部，即可获得。
2.判断标准：可显示鼻的外形、双侧鼻孔、鼻翼、鼻柱、上唇及人中、上下唇唇红、颏部。此切面在筛查与诊断唇裂时很重要。
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3.主要观察的解剖结构及内容：
（1）鼻：鼻的外形，鼻孔，左、右鼻翼是否对称；
（2）上、下唇及人中：人中是否存在，上唇是否连续完整。
4.临床意义：
该切面是筛查各种唇裂的常规切面，很多其他颜面部异常亦有明显表现，如无鼻、长鼻或喙鼻、裂鼻、双鼻、鞍鼻、单鼻孔、口角裂畸形、面斜裂畸形、口腔肿瘤、小下颌畸形、无下颌并耳畸形等。
（三）正中矢状切面
1.扫查方法：胎儿仰卧位，探头置于胎儿面部正前方，声束平面通过胎儿鼻尖和额部作正矢状切面扫查，即可获此切面。
2.判断标准：下颌骨仅为圆点状高回声，鼻尖显示的同时只显示鼻柱，而不能显示鼻孔，同时显示额部而非眼眶回声。
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3.主要观察的解剖结构及内容：前额、 鼻根、 鼻尖、 鼻柱、 上唇、 下唇、下颌及其深部的骨性结构如额骨、 鼻骨、上颌骨牙槽突、 下颌骨牙槽突，还可观察到口腔及舌，下巴则表现为有一定曲度的“S” 形。声束平面略向左或右平行移动，可显示出鼻孔、 眼球等结构。
4.临床意义：该切面是观察胎儿面部轮廓的良好切面，某些特征在诊断与鉴别诊断颜面部异常时有非常重要的意义，尤其是有面部中线异常的畸形，该切面诊断意义较大，如前额后缩（小头畸形）、前额前凸（颅内肿瘤及额部脑膨出）、无鼻或鼻发育不良、喙鼻、鼻骨发育不良或缺失、 、 双侧唇腭裂所致上颌骨前突、口腔畸胎瘤、舌血管瘤、小下颌、无下颌并耳畸形等。
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