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郑州颐和检验医学中心吕毅主任
目前，郑州颐和医院检验医学中心即将全面启动基因测序工作，迈向精准医疗市场，下面就无创产前检测（NIPT）向大家做一个简单的介绍：
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标本采集大厅
无创产前检测是什么？
1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周后，胎儿游离 DNA 占外周血游离 DNA 3%~13%，并随着孕周的增长而增加，直到分娩后 2 小时消失。
因此，通过采集孕妇静脉血，利用高通量 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病。
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免疫分析实验室
哪些人群需要进行无创产前检测？
根据美国妇产科学会及美胎医学会共同发表的 545 号委员会意见，建议以下五种人群可以考虑接受 NIPT：
1. 分娩时母亲年龄大于等于 35 岁
2. 超声结果显示胎儿非整倍体风险增高
3. 曾经生育过三体患儿
4. 筛查结果为非整倍体高危（包括早孕期筛查，中孕期筛查，序贯筛查或者整合筛查或者四联筛查）
5. 父母为平衡罗伯逊易位（Robertsonian translocation）具有 13-三体和 21-三体高风险
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生化分析实验室
哪些人不适合做无创产前检测？
1. 孕 24 周以上的孕妇
2. 多胎孕妇
3. 孕妇有染色体疾病或携带异常染色体
4. 接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇
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微生物分析实验室
怀孕的什么时间进行无创产前检测？
无创产前检测最佳检测时间是 12-22+6 孕周，如果检测过早（12 周前）会因母体外周血中的胎儿游离 DNA 含量过低而达不到要求。虽然胎儿游离 DNA 会一直存在于母体外周血中直到分娩，但如在晚于22+6 孕周检测，如果检测阳性会错过介入性产前诊断的最佳时间，而且考虑到伦理因素，不建议在 22+6 孕周进行无创产前检测。
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体液分析实验室
无创产前检测的优势是什么？
与传统筛查技术相比，无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性，对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为 99.3%、97.4%、91.6% 和 91%，而假阳性率仅有 0.2%、0.2%、0.1% 和 0.4%。
但无创产前检测不能筛查出神经管缺陷，因此无创产前检测并不能完全取代现有的产前筛查方法，进行了无创产前检测的孕妇，仍然需要筛查神经管缺陷。尽管无创产前检测具有极高的敏感性及特异性，但它仍然是一项筛查技术，不能取代介入性产前诊断，阳性孕妇需要进一步的产前诊断。
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贝克曼生化免疫分析流水线
操作方式上的优势为：
1. 简单： 仅需母体外周静脉血 5-10 ml，无需空腹。
2. 无创伤性：无需介入性检测，不会造成感染及流产，可以缓解孕妇及家属的心理负担。
3. 灵敏度及特异性高。
4. 孕早期即可以检测。
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颐和检验logo
总之，本着一切从患者的角度考虑，郑州颐和医院检验中心已经正式和武汉华大医学检验所签署了合作合同，联合开展无创产前检测，在充分保证结果准确性的前提下，尽可能的方便患者，为大家提供更加先进，更加快速，更加便捷的检验服务。希望通过我们不懈的努力，为患者及患者下一代的健康保驾护航！
（郑州颐和检验医学中心供稿）
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