每一个生命孕育之初，父母都希望自己的孩子健康成长，然而有一群智力低下，并伴有特殊面容的孩子，就像初来人间的天使，却已折翼受伤，这就是唐氏综合征患者。唐氏综合征，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受照顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，不能通过药物或手术治疗，是不可治愈的疾病。
唐氏综合征患儿的主要特征为：①智能低下：是本病最突出最严重的的表现，随年龄增长智力障碍日益明显。②特殊面容：为本病特殊特征性表现。表现为头颅小而圆，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，耳廓畸形。③生长发育迟缓：患儿出生时体重和身高偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均落后于同龄人。④四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，指短，第5指常内弯、短小或缺小指中节，通贯掌。⑤多发畸形：50%伴先天性心脏病，消化道畸形及并指（趾）畸形亦多见。⑥其他表现：免疫功能低下，易感染，患儿白血病发生率较正常儿高20倍左右，10%伴有癫痫。若存活至成年，多于30岁左右出现老年性痴呆。
就发病率来讲，普通人群发病率可达1/600-800，在各种出生缺陷中排第三位，已成为影响我国出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征胎儿，避免和减少唐氏综合征患儿的出生，是当前围产保健和产前诊断的重要任务。目前常用的产前筛查方法包括唐氏筛查、无创产前基因检测和羊水穿刺。下面就分别介绍各个项目的优缺点，准妈妈可根据自己的需求及实际情况选择。
唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。早期唐氏筛查，从孕9周到13+6周，通过血清学检测结合超声的NT的指标，早期发现唐氏综合征胎儿。中期唐氏筛查，从15周开始，直到20+6周，同样通过血清的变化来评估唐氏儿的风险。唐氏筛查优点是经济实惠（检测费不到200元）、安全方便，对孕妇、胎儿都没有危险性。但检出率只有70%左右。适合 34岁以下无高危因素的年轻孕妇。
无创产前基因检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险（21- 三体，18- 三体，13- 三体）。该方法优点是无创伤取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高，检出率可高达99%。但是费用高（各地2000-3000元不等），且只针对21、18、13号染色体进行筛查。适合于高龄（年龄≥35岁）、唐筛结果为高风险、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常而不愿选择有创产前诊断的孕妇；病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不适宜进行有创产前诊断的孕妇等。
羊水穿刺是在超声引导下，抽取羊水进行检查。优点是能一次性检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因病检测，准确性高，是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一，广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天代谢性疾病的产前诊断。但是有创，有0.5%的机率会导致流产。适合于高龄（年龄≥35岁）、有过异常生育史、家族史、唐筛结果为高风险、及伴有其他高危因素需要进行染色体检测以明确诊断的准妈妈。（筛查中心 朱昕赟）
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