『分享』未来基因测序会取得哪些发展?

DNA测序技术从最开始的简单检测逐渐演变到今天的高通量测序，在过去的30年里，数据生成呈指数增长，而过去10年里，由于高通量测序，数据产生量呈超指数增长。并且，基因测序产生的数据已经在基础生物学等诸多领域产生了革命性的影响，应用范围渗透到考古学、刑事调查和产前诊断等多个行业。

那么，未来基因测序会取得哪些发展？

需求

技术的改进可以增加或减少需求。正如Bill Gates曾经举过一个例子：随着轮胎设计越来越耐用，市场对轮胎的需求反而会减小，最后导至轮胎行业萎缩。

不过我们认为DNA测序的发展将遵循计算机和照相机的模式，而不是轮胎的发展模式。随着成本的降低、速度的加快，DNA测序的应用将会增加，需求将会上升（图“更好、更快、更便宜”）。随着DNA测序从实验室进入临床、消费者和其它领域，DNA测序的发展将遵循“更多供应意味着更多需求”的规则。

碰到天花板

测序平台的进展——多种DNA测序方法

过去40年，DNA测序技术曾多次更新换代。 到1985年，几乎所有的DNA测序都用Sanger法或双脱氧链终止法进行：反应产物用放射性核苷酸标记，在丙烯酰胺板凝胶上分离，并用放射自显影（使用X射线或照相胶片检测样品中的放射性标记）  进行检测。到了2000年，四色荧光法成为主流：使用终止链式反应的核苷酸类似物标记反应产物，  在填充有果冻样培养基的毛细管中电泳分离，并用能量转移荧光染料检测。到了2010年，测序技术  就更加多元化了。主要的手段是基于大规模平行分析DNA克隆（单个DNA分子的克隆扩增）和边合成  边测序的化学方法（这些方法依赖于可逆链终止子）。

从现在开始，每个DNA测序平台的性能将取决于它的用途。在肿瘤学和医学遗传学中，目标通常是正确识别每个基因，并定义存在于多个拷贝中的每个突变。相比之下，在一些只要求知道是否与特定序列匹配的应用——例如物种识别，便携快速成为了第一要务，此时准确性就没有那么重要了。

此外， DNA测序集中化和分散化的相对需求也可能发生变化。例如，一名流行病学家试图实时评估病毒对塞拉利昂某个特定村庄的影响，那么他可能需要便宜的便携设备。但是对于那些需要生成大量数据集的人来说，将样品运送到集中商业运作的DNA测序中心可能会更高效、更经济，尤其是那些对质量控制和样品追踪要求严格的应用（如临床应用）。