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本文由《 中国医学前沿杂志（ 电子版）》授权发布
作者：王焱、陈佳、段钰萍、冯齐齐
摘要
目的 探讨颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值在孕早期21-三体综合征中的诊断价值。
方法 将2016年1月至2016年12月于本院行产前诊断并经染色体分析确诊为21-三体综合征的42例胎儿纳入病例组，选取同期行产前诊断并经超声检查确诊为正常的80例胎儿纳入对照组。对比分析两组胎儿颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值。
结果 病例组胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组（P＜0.05），颈项透明层增厚者比例显著高于对照组（P＜0.05），额-上颌角显著大于对照组（P＜0.05），额-上颌角增大者比例显著高于对照组（P＜0.05），鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值显著大于对照组（P＜0.05），鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值增大者比例显著高于对照组（P＜0.05）。联合检测颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值对21-三体综合征诊断的灵敏度和约登指数均高于单独检测颈项透明层厚度及联合检测颈项透明层厚度和额-上颌角。
结论 孕早期21-三体综合征胎儿颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值均显著大于正常胎儿，联合检测此三项指标可提高21-三体综合征诊断的灵敏度和约登指数。
关键词：21-三体综合征；孕早期；超声
1、资料与方法
1.1、一般资料
将2016年1月至2016年12月于本院行产前诊断并经染色体分析确诊为21-三体综合征的42例胎儿纳入病例组，胎儿顶臀径为45～83mm，平均（59.7±12.4）mm。选取同期行产前诊断并经超声检查确诊为正常的80例胎儿纳入对照组，胎儿顶臀径为45～84mm，平均（60.8±11.6）mm。纳入标准：①孕早期（孕1～12周），单胎妊娠；②胎儿父母国籍均为中国。排除鼻骨缺失和无法进行相关超声指标测量胎儿。本研究经医院伦理委员会批准，且参与研究孕妇均知情同意。两组胎儿基线资料比较均无显著差异（P＞0.05），具有可比性。
1.2、研究方法
采用标准颜面正中矢状面超声图像对孕早期（孕1～12周）胎儿相关超声指标进行测量，应用GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超声诊断仪，频率设定为3.5～5.0MHz。颈项透明层厚度指孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜，根据英国胎儿基金会公布的颈项透明层厚度测量标准进行测量，厚度≥2.5mm为颈项透明层增厚。额-上颌角为胎儿硬腭前缘顶点至额骨外缘顶点的切线与硬腭前缘顶点沿硬腭上表面直线的夹角，将大于对照组第95百分位者定义为额-上颌角增大[5]。鼻前软组织厚度为额骨最低点前表面至皮肤外缘的最短距离，鼻骨长度为自鼻根起测量鼻骨强回声长度，二者的测量方法参照参考文献[6]，将鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值大于对照组第95百分位者定义为二者比值增大[5]。
1.3、统计学方法
采用SPSS21.0软件进行数据统计分析。计量资料先行正态性检验，符合正态分布的资料以x±s表示，比较采用t检验；不符合正态分布的计量资料采用非参数检验；计数资料以%表示，比较采用χ2检验。P＜0.05为差异具有显著性。
2、结果
2.1、两组胎儿颈项透明层厚度及其增厚者比例比较
病例组胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组（P＜0.05），颈项透明层增厚者比例显著高于对照组（P＜0.05）（表1）。
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2.2、两组胎儿额-上颌角及其增大者比例比较
病例组胎儿额-上颌角显著大于对照组（P＜0.05），额-上颌角增大者比例显著高于对照组（P＜0.05）（表2）。
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2.3、两组胎儿鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值及比值增大者比例比较
病例组胎儿鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值显著大于对照组（P＜0.05），鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值增大者比例显著高于对照组（P＜0.05）（表3）。
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2.4、孕早期胎儿超声指标对21-三体综合征的诊断价值
联合检测颈项透明层厚度、额-上颌角、鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值对21-三体综合征诊断的灵敏度和约登指数均高于单独检测颈项透明层厚度及联合检测颈项透明层厚度和额-上颌角（表4）。
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3、讨论
颈项透明层厚度是孕早期超声检查的重要参数，在产前诊断中具有重要意义[6]。颈项透明层厚度是指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，在超声图像上即为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，临床上颈项透明层厚度的增加，往往代表胎儿存在发育异常的可能性[7，8]。因21-三体综合征胎儿多伴有颈部软组织水肿，而正常胎儿多无此异常体征[9，10]，颈项透明层厚度一度被认为是筛查21-三体综合征胎儿最有效的指标。既往研究发现，21-三体综合征胎儿颈项透明层厚度的增加可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现严重心脏病，如主动脉狭窄、室间隔缺损等有关[11，12]。此外，21-三体综合征胎儿颈项透明层厚度的增加还可能与胎儿头面颈部血管和淋巴管发育不全等有关[13]。本研究发现，病例组胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组，颈项透明层增厚者比例显著高于对照组，进一步验证颈项透明层厚度的增加与21-三体综合征的相关性，为21-三体综合征在孕早期的B超筛查提供临床依据。既往研究发现，颈项透明层厚度增加的胎儿发生21-三体综合征的概率是正常胎儿的13倍[6]。
研究发现，21-三体综合征胎儿多伴有特殊面容，常表现为面部平坦、上颌骨短小、后移。因此，21-三体综合征胎儿额-上颌角常大于正常胎儿[14，15]。本研究结果显示，病例组胎儿额-上颌角明显大于对照组，且额-上颌角增大者比例显著高于对照组，可见额-上颌角在21-三体综合征的筛查中也具有重要作用。既往研究发现，单独检测额-上颌角对21-三体综合征的检出率较低[16-18]。本研究通过联合检测额-上颌角和颈项透明层厚度发现，联合检测可明显提高21-三体综合征的检出率，提示孕早期联合检测额-上颌角和颈项透明层厚度，能够明显提高21-三体综合征的早期筛检的灵敏度和特异度。
近年来鼻前软组织厚度与鼻骨长度在21-三体综合征的筛检中也得到了广泛应用。皮肤增厚是21-三体综合征患儿的共同特征，并可通过超声显示。21-三体综合征患儿皮肤弹性变差，鼻前软组织厚度增加。研究发现，鼻前软组织厚度联合年龄可用于筛查高风险21-三体综合征，具有较高的灵敏度，当风险截断值达1/250时，建议行侵入性检查[19]。但最新研究发现，鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值较单独检测鼻前软组织厚度具有更高的诊断灵敏度，孕中期和孕晚期胎儿鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值对21-三体综合征的诊断灵敏度高达90%，但在孕早期的应用研究较少[20]。本研究发现，病例组胎儿鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值显著大于对照组，鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值增大者比例显著高于对照组，提示鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值可作为一项重要指标用于孕早期产前诊断。
综上所述，孕早期21-三体综合征胎儿颈项透明层厚度、额-上颌角及鼻前软组织厚度与鼻骨长度比值均显著大于正常胎儿，联合检测此三项指标可提高21-三体综合征诊断的灵敏度和约登指数。
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作者：王焱1，陈佳2，段钰萍1，冯齐齐1（1．绵阳市中心医院超声科，四川绵阳621000；2．绵阳市中心医院儿科，四川绵阳621000）
基金项目：四川省卫计委科研课题（16PJ186）
通讯作者：王焱E-mail：7787860@qq.com
转载自：《 中国医学前沿杂志（ 电子版）》 2017 年 第 9 卷 第 6期 第 78 ~ 81 页
排版、插图来自公众号：国际新康界（微信号：NHDMPOC）
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