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无创产前基因检测 | 敏儿安

2022-03-24 13:13:00

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导语

在怀孕期间,胎儿的部分 DNA 会进入准妈妈的血液中。这些DNA记录了胎儿的遗传信息。敏儿安T21express TM的无创性产前检查会在母亲的血液样本中搜寻胎儿的 DNA,并寻找可能影响胎儿健康的染色体异常情况。



认识染色体疾病

细胞内的染色体藏著DNA遗传密码,正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体,当中包括1对性染色体。染色体三体综合症是发病率最高的一类染色体疾病,细胞内会发现其中1对染色体不是正常的2条而是3条。




染色体疾病绝大多数是发生于受精卵形成之时,属于随机性突变。所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的BB。从过往统计得知,父母年纪越大,机会会越高。现时医学上并没有方法治癒,故靠安全快速的产前检查可为家庭提供更周全的准备。


三体综合症

巴陶氏综合症

发病率 1:5000,通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月


爱德华氏综合症

发病率 1:300,通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月



唐氏综合症

发病率 1:70,智力和发育迟缓


性染色体异数

发病率 1:600 - 1:300,发育有别于正常


如何检测相关胎儿疾病

敏儿安T21expressTM採用新一代DNA测序

敏儿安T21expressTM让妈妈体验一次既安全且准确性>99.9%的胎儿DNA疾病产前检查


胎儿细胞内的染色体藏著DNA遗传信息,孕妇怀孕期间,胎儿的染色体会释放于母体血循环中。



透过抽取母亲10ml血液敏儿安T21expressTM 便能够间接获取胎儿的DNA。


敏儿安T21expressTM採用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,并将测序结果进行生物资讯分析。


分析后便可以得到BB的遗传信息,包括「唐氏综合症」(T21) 、「爱德华氏综合症」(T18)、「巴陶氏综合症」(T13)、性染色体异数相关资讯以及微缺失相关的分析。


「敏儿安T21expressTM」是什么?

敏儿安T21expressTM 是一项高敏性胎儿染色体疾病检测技术,利用孕妇怀孕期间,其胎儿释放于母体血循环中的DNA作出分析。採用新一代DNA测序技术对妈妈和BB的游离DNA进行深度测序,


并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得知BB的遗传信息,常见的包括:


「唐氏综合症」(T21)

「爱德华氏综合症」(T18)

「巴陶氏症」(T13)

性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)

性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)

性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)

性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)

1p36 deletion syndrome 相关的微缺失分析

2q33.1 deletion syndrome 相关的微缺失分析

Angelman syndrome 相关的微缺失分析

Cri-du-Chat syndrome 相关的微缺失分析

22q11 deletion syndrome  (include DiGeorge syndrome) 相关的微缺失分析

Langer-Giedion syndrome 相关的微缺失分析

Prader-Willi syndrome 相关的微缺失分析


敏儿安T21expressTM筛检准确度

选择产前检查往往令妈妈感到两难,因为诊断性测试 (如抽羊水)的准确度虽高,但要承受流产的风险。相反,传统的筛选测试 (如度胎儿后颈皮下透明层厚度)较安全,但准确度较低。


敏儿安T21expressTM的出现正正打破这两难局面,让妈妈体验一次既安全而且准确性>99.9%的产前检查。


香港原创科技发明

于1997年,敏儿安T21express TM的创办人之一发现孕妇的血浆中存在著浮游的胎儿DNA,这一发现为生命科学的一个里程碑,及为日后发展不潜在胎儿流产风险的无创产前检测技术奠定了基础。及后,敏儿安T21express TM的三位创办人及其在香港中文大学的研究团队经过超过十年的努力,成功发展出唐氏综合症的无创性检测方法(敏儿安T21express TM)。此项测试方法,获得多个国际专家的临床数据确认,并已广泛地于全球应用。


临床应用

敏儿安T21express TM的无创性产前检查技术,是源自香港中文大学的创新科研成果,并历经多番优化而成。我们亦正式获得大学的专利授权。




通过设于香港科学园的检测中心,我们的基因科技团队正在实现宏愿抱负: 为香港,为世界带来顶尖的技术和服务,并展开无创产前检查的科技革命。为每一位怀孕妈妈和她挚爱的孩子,提供敏儿安T21express TM,带给你们最好的保护和照顾。





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