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第一节 房间隔缺损
房间隔缺损(Atrial Septal Defect, ASD)是临床常见的左向右分流性先心病，是左右心房在胚胎期分隔时残存的孔洞。占整个先心病的5%～10%，男女性别比例为1:2。
一、病理解剖
根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下四个类型：
(一)原发孔型房缺：也称为I孔型房间隔缺损，约占15%，缺损位于心内膜垫与房间隔交接处。常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此时称为部分型心内膜垫缺损。
(二)继发孔型房缺：最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，。
(三)静脉窦型房缺：约5%，分上腔型和下腔型。
上腔静脉窦型房缺：占4%，缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流入右心房。
下腔静脉型房缺：少于1%。缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流入右心房。此种情况常见于弯刀综合症（Scimitar Syndrome）。
(四)冠状静脉窦型房缺：约2%，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损又称为冠状静脉窦型 缺损、无顶冠状窦（unroofed coronary sinus）。可单独存在，但常合并其它畸形。临床分两种：完全性冠状窦隔缺损，又称无顶冠状窦，常合并左上腔静脉残存，左、右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合症、多脾综合症等。部分性冠状窦隔缺损，可单发或多发。
二、血流动力学与临床表现
出生后左房压高于右房，如存在房缺则出现左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差及心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故分流量增加。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，到成年后出现艾森门格综合征。
多数患儿在在婴幼儿期无明显作征，2～3岁后心脏增大，前胸隆起，扪诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4～5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。
三、超声心动图诊断
(一)二维超声心动图
1. 直接征象
在心尖四腔切面时因为超声束与房间隔几乎平行，易产生回声失落现象，此切面见到回声中断并非诊断房缺的可靠指标。剑下两腔切面及四腔切面为最佳切面，因为声束与房间隔几乎垂直，结合彩色多普勒显像显示穿过房间隔的分流血流可以明确诊断。胸骨旁四腔切面及大动脉短轴切面显示穿隔血流有助于房缺的诊断。房缺的游离端呈球状增厚,形如火柴头,又称“T”字征。
上腔型房缺于剑下两腔切面可见房间隔的回声中断位于上腔静脉上方，常伴有右上肺静脉的异位引流。下腔型房缺可见缺损位于下腔静脉入口处，常伴有右下肺静脉异位引流。当以上切面显示不清时，可应用胸骨右缘纵轴切面诊断。此切面不受患者年龄及体重的限制，尤其对体重较大青少年或成人患者。检查时先使受检者右卧位，将探头示标指向12-1点之间，上下略作调整，可清楚显示上腔静脉及部分房间隔，是诊断上腔型房缺的极佳切面。
冠状窦隔缺损：剑突下双房显示上腔静脉及下腔静脉、房间隔、左右心房， 然后逐渐向心尖扫查，可以看到圆形的冠状窦缺损。显示心尖四腔切面、剑突下四腔切面后，将探头向后倾斜，可显示冠状窦隔缺损。胸骨旁长轴切面可以观察到增大的冠状窦，将探头向右下方扫查可以显示冠状窦的长轴，判断有无冠状窦隔缺损。
2. 间接征象
右室容量负荷加重，表现为右房、右室大，肺动脉增宽。室间隔运动平坦或与左室后壁呈同向运动。
(二)彩色及频谱多普勒血流显像
通常左房压高于右房，可显示由左房入右房的红色穿隔血流，以此可以判断缺损的类型、大小。注意分流程度并不完全取决于缺损的大小，重要的是取决于右室的顺应性。若右房压力高于左心房压力，可出现双向分流或右向左分流，表现为兰色穿隔血流。
脉冲多普勒超声检查时，将取样容积置于分流的右房侧，注意让血流方向与超声束夹角尽可能小，一般可以得到舒张期1～3 个正向波和1个收缩早期负向波，其最大流速一般在1.3m/s以下。根据分流频谱及缺损的大小可以估测分流量。
由于存在左向右分流，三尖瓣口及肺动脉瓣口的血流速度加快。但肺动脉瓣口的血流速度一般不超过2.5m/s，否则要注意是否合并肺动脉瓣狭窄。
四、冠状静脉窦隔缺损的诊断
(一)二维超声心动图
1.剑突下短轴切面，首先将探头朝向右侧，同时显示上腔静脉及下腔静脉、房间隔、左、右心房然后逐渐向心尖扫查，可以看到圆形的冠状窦缺损。
2.心尖四腔切面、剑突下四腔切面及胸骨旁长轴切面可以观察到冠状窦缺损。
3.若冠状窦增大，当探头稍偏向心尖即显示位于房间隔后面的冠状窦，及其与左心房分隔的冠状窦隔，如同时伴有残存左上腔静脉，则位于其后方。
(二)彩色Doppler超声心动图
取决与左房、右房的压力，一般左房压力高于右房压力，产生左向右分流，即左房血流通过冠状窦隔缺损处入右房。右室容量负荷加重，表现为右房右室大。
注意点：无顶冠状窦合并左上腔残存时，因不能很好显示左上腔静脉回流的情况，故易漏诊。要通过心导管检查术以明确诊断。
第二节 室间隔缺损
室间隔缺损(Ventricular Septal Defect，VSD)是小儿最常见的先天性心脏病，由于胚胎发育期室间隔未能完整发育所致。单纯室间隔缺损约占整个先心病的25%～50%，同时常为复杂畸形的组成部分。
一、病理解剖
(一)根据室间隔缺损的解剖部位可分为4类10种。
1.膜周型：最常见，约占全部室间隔缺损的75%。缺损的周边均为膜性，或上缘为纤维性、下缘为肌性。由于室间隔膜部面积较小，单纯膜部缺损少见。当缺损较大时常常延伸至其它部位，因此也常常称为膜周型室缺。根据延伸部位可分为：(1)膜周流入道室缺：室缺向流入道延伸，缺损边缘可有三尖瓣组织附着或假性室隔瘤形成。(2) 膜周流出道室缺：室缺向流出道延伸。(3)膜周小梁部室缺：室缺向肌部小梁部延伸。(4)膜周融合型室缺：缺损累及肌部室隔的2或3部分；此时缺损若位于主动脉无冠瓣下方，主动脉瓣常常脱垂嵌入室缺中，造成主动脉瓣关闭不全及瓣膜返流。
2.肌部：约占10%～20%。缺损的边缘均为肌肉组织，三尖瓣与主动脉瓣间、三尖瓣与二尖瓣间均有肌肉组织分隔。根据部位可分为：（1）肌部流入道室缺。（2）肌部流出道室缺，又称为肺动脉下室缺。(3）肌部小梁部缺损。室缺可位于肌部室隔的任何部位，其中心尖部最多见，。
3.双动脉下型：室缺的边缘为主动脉瓣和肺动脉瓣的纤维环，大多伴有肺动脉高压。
4.对位不良型(malalignment defect)：由心室流出道与大动脉的对位错开，即二者没有对位在一条直线上而得名，常见于法洛四联症、右室双出口、肺动脉闭锁、永存动脉干等畸形。
(二)根据室间隔缺损的大小分类
1.小型室间隔缺损 缺损小于主动脉瓣环的25％。
2.中型室间隔缺损 缺损为主动脉瓣环的25%～50％。
3.大型室间隔缺损 缺损为主动脉瓣环的50%以上。
二、血流动力学与临床表现
胚胎期肺小动脉肌层厚，管腔小，故阻力大。胎儿出生开始呼吸后，肺小动脉肌层厚度减退，生后3天肺动脉压力约为体循环的1／2，3～6周时接近成人的压力。室间隔缺损很少在新生儿期发生大量左向右分流而出现症状。足月婴儿患大型空间隔缺损多在2～6个月出现心功能不全症状。早产儿因肺小动脉壁较薄助血管阻力降低较迅速，因此较早发生大量左向右分流并发生心力衰竭。
左向右分流量与缺损大小，肺血管阻力以及两侧心室压力阶差有关。左向右分流必导致肺血流量增加，左心室容量负荷增加，同时减少左心排血量。小型缺损左向右分流量少，左右心室仅容量稍增加而压力正常，心脏与血管大小可正常。中型缺损肺血流量可超过体循环1～2倍，肺动脉及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室血量也增多，因而增加左心室射血的工作量及舒张期负荷量，导致左心房、左心室肥大。大型缺损肺小血管阻力未显著增高时，肺底流量可超过体循环3倍以上，随着病程的进展，不仅左心房、左心室、肺动脉扩大，而且由于肺循环量的持续增加，肺小动脉痉挛收缩产生动力性高压，有心室由于增加搏出量及承受阻力的增加，最后也扩张与肥大。日久后肺小动脉内壁增生，管腔变小，甚至完全梗阻，形成器质性肺动脉高压，左向右分流减少，并可出现双向分流，最后导致右向左分流，即为艾森门格综合征。少数肺小动脉因生后持续维持肌层增厚现象。故在婴儿期即出现肺动脉高压。
小型缺损仅在胸骨左缘第3～4肋门闻及响亮粗糙四级全收缩期杂音，伴局限震颤而无舒张期杂音，心界多正常。缺损极小或即将关闭时，杂音可为短促高音调的啸音。中型缺损肺血流量大于体循环一倍以上时除上述粗糙收缩期杂音外，在心尖区还可听到二尖瓣相对狭窄的低音调隆隆样舒张期杂音，肺动脉瓣区第2心音亢进。大型缺损，前胸可有隆起畸形，心尖区或剑突下可有明显的心脏搏动，胸骨左缘第4～5肋间可闻及粗糙四级全收缩期杂音，伴收缩期震颤。心尖区仍可闻及短促舒张用杂音，肺动脉瓣区还可听到因肺动脉高流量引起的肺动脉总干扩张而产生的收缩期喀喇音，肺动脉瓣区第2心音亢进。大缺损伴肺血管梗阻病变时，杂音反而较轻，变短甚至消失；震颤也可不明显，肺动脉第二音呈单一金属音。
三、超声诊断
超声心动图评价室间隔缺损的目的：（1）是否存在室缺；（2）室缺的部位、数目、大小；（3）室缺与房室瓣、半月瓣的关系；（4）是否合并肺动脉高压；（5）合并畸形的检出；(6)测量心腔内径，评估心室功能。
(一)室缺的检出
膜部型缺损最多见，在剑突下四腔切面、心尖及胸骨旁四腔切面、五腔切面、胸骨旁大动脉短轴切面可见。三尖瓣与主动脉瓣、三尖瓣与二尖瓣叶直接连接，并做为缺损的部分边缘是膜周型室间隔缺损的诊断标准。膜周型室缺向后累及肌部室隔流入道部分时，四腔切面可以看到；缺损较大向后延伸较远时类似房室通道型室缺，三尖瓣与二尖瓣附着在相同水平。若膜周型室间隔缺损向前延伸至室上嵴即膜周流出道缺损，胸骨旁左室长轴切面在主动脉下可见缺损。正常膜部室隔下缘为小梁肌部室隔，超声切面中难以确定其边界；一般认为若缺损下缘的室隔端宽、钝或缺损向心尖延伸超过主动脉内径的一半，缺损以累及小梁肌部室隔。当缺损累及肌部室隔的2～3部分时称为膜周融合型室缺。膜周型室缺自然闭合率最高，2岁以内约70%～80%可以闭合。闭合的原理为：缺损孔四周纤维组织增生与三尖瓣隔瓣及腱索粘连、附着或室间隔肌性肥厚而使缺损孔闭合。若缺损部位组织菲薄，由于左心室压力较高，可使其局部向右侧突出形成假性室隔瘤。
肌部流入道室缺可在四腔切面中见到，缺损边缘有肌肉组织与房室瓣纤维环分隔。肌部小梁部的室缺在心尖四腔能见且需要偏向心尖附近。
肌部流出道及双动脉下室缺均为漏斗间隔缺损，也称室上嵴型室缺，发病率在亚洲地区较高，约占室缺的20%。在剑下主动脉长轴、心室短轴、剑下五腔切面、心尖五腔、大动脉短轴中可见，其中剑突下右心室流出道长轴切面准确性及特异性较高。肌部流出道缺损也称为肺动脉下室间隔缺损，其缺损上缘有肌肉组织与肺动脉瓣环分隔；由于漏斗间隔缺损使主动脉瓣失去支持，再加上Venturi效应的抽吸效应，常常造成主动脉无冠瓣或右冠瓣脱垂，嵌入室缺中，部分或全部堵塞室缺，使分流减少，病情减轻；但随年龄增长，主动脉瓣变形加重，导致主动脉瓣关闭不全可加重病情，应尽早手术。双动脉下室缺的边缘为肺动脉瓣与主动脉瓣的纤维环，常较早合并肺动脉高压，应尽早手术。
心尖部室缺多呈海绵状，由于室隔不紧合，造成心室水平多处分流，形成多发性VSD，又称为“swiss cheese”。应在心尖左心室长轴及四腔切面、剑突下及胸骨旁左心室短轴切面仔细扫查。
对位不良型室间隔缺损：左心室长轴切面可以显示出主动脉骑跨在室间隔上。常见于法洛四联症、右室双出口、肺动脉闭锁、永存动脉干等畸形。
小的膜周或肌部室缺二维超声难以确定时，结合彩色血流显像可加以明确。此时彩色血流显像可以显示穿过缺损部位的五彩镶嵌血流，如果存在肺高压，可能会单纯出现红色左向右分流或双向分流。应用频谱多普勒超声可以测得室缺的分流速度，进而评估肺动脉高压的程度。
（二）室缺与房室瓣、半月瓣的关系
二尖瓣：观察二尖瓣血流，有无二尖瓣上环的存在，有无二尖瓣狭窄或返流情况。
三尖瓣：膜周型室缺位于三尖瓣隔瓣下方，常与之粘连形成假性室隔瘤，是室缺闭合的原理之一。但应仔细观察有无三尖瓣骑跨及返流。
主动脉瓣：膜周流出道室缺常合并主动脉无冠瓣或右冠瓣的脱垂，嵌入室缺中；肺动脉下室缺常合并右冠瓣的脱垂嵌入室缺；此时应仔细评估主动脉瓣的关闭情况、返流情况。由于室缺分流的冲击，主动脉瓣下可出现纤维嵴，造成左心室流出道梗阻。主动脉瓣下纤维嵴可在心尖五腔切面及胸骨旁长轴切面显示。若左心室流出道压差大于15mmHg，应进行外科干预。
肺动脉瓣：肺动脉高压时肺动脉增宽，瓣凸向右心室面，应显示肺动脉瓣关闭情况、评判有无返流。
（三）肺动脉高压的检出
肺动脉高压时右心室后负荷增加，逐渐可出现右心室增大；由于右心室压力升高，室间隔凸向左心室面，提示右心室压力/左心室压力大于0.5。
若存在三尖瓣返流，应用简化Bernoulli方程(ΔP=4V2,V为最大返流速度)可求得跨三尖瓣压差。若无右室流出道梗阻，则：肺动脉收缩压(PASP)=右室收缩压(RVSP)=右房压(RAP)+三尖瓣跨瓣压差(ΔP)。其中右房压通常为5mmHg；若三尖瓣明显返流，下腔静脉扩张，用10mmHg；重度肺动脉高压及右心衰时用15mmHg。根据肺动脉瓣返流可以算出跨肺动脉瓣压差：肺动脉舒张压(PADP)=肺动脉跨瓣压差(ΔP)+右室舒张早期压(RVDP)。若右室舒张早期压在无右心衰时为零,则：PADP=肺动脉跨瓣压差(ΔP)，肺动脉平均压(PAMP)=PADP+1/3(PASP-PADP)。
根据室间隔缺损的分流可算得左室与右室间的压差，此时：RVSP=LVSP-△P。若无左、右心室流出道梗阻，则：PASP=RVSP BASP=LVSP PASP=BASP- 4VMAX2。其中VMAX为室缺的最大分流速度，应多切面仔细测量。膜周室间隔缺损可选择胸骨旁及剑突下长轴切面测量，肌部室间隔缺损可选择胸骨旁及剑突下短轴切面测量。
（四）合并畸形的检出
室间隔缺损诊断时，还应注意：右室流出道是否存在异常肌束，导致右室流出道梗阻；有无右室双腔。
左室流出道：在膜周融合型室缺中,由于血流冲击的影响，常形成主动脉瓣下纤维嵴，造成左室流出道梗阻。
（五）心功能的评估
因为存在左向右的大量分流，左心室容量负荷过重，可发现左房大、左室扩大，甚至双室大。应用M型超声心动图在胸骨旁左心室短轴切面可以测量左心室的大小并计算射血分数，评估左心心功能。
（未完待续）
来源：上海儿童医学中心张玉奇医生
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