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孕期唐氏综合症筛查的方法及意义

2022-05-30 09:33:02


一、什么是唐氏综合症


唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征,是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有三条21号染色体,因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍,生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。


二、唐氏综合症的原因


大量研究资料显示,环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的,任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿,目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断,早期干预,预防患儿出生,是防止本病的重要措施。


三、唐氏综合症的筛查


唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形,也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下,都是基因突变造成的,因而发病的风险很难控制,所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查,是在孕中期14至20周,抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测,结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

检查的时间:


一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。


检查的方法:


少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。


补充:唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。


孕早期筛查是在妊娠第1~3个月,孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。


早、中期母血清筛查标记物主要有:甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针,分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果,这里不一一概述。


1 甲胎球蛋白(αFP)


甲胎球蛋白(αFP)在早孕期时主要是由卵黄囊产生的,在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加,到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年,有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常,单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%,如结合其他标记检出率可提高,一般认为不适用于早孕筛查的指标。


2 游离雌三醇(μE3)


由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成,以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环,母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加; Canick等报道,唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。


3 人类绒毛膜促性腺激素(hCG)


由胎盘的合体滋养层细胞产生,母血清中的hCG水平在孕8周上升很快,以后逐渐下降,约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高,可能由于胎盘发生水肿及肥厚,以至hCG分泌量增加。因此,若患唐氏综合征,母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。


四、哪些人需要做唐氏综合症的筛查

(1) 年龄大于35岁

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。


五、如何看唐氏综合症检查结果


医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。


我国大中城市已开展了此项工作,对孕中期孕妇的血清使用AFP+hCG二联法进行筛查。正常人群为1.0 MoM 。孕妇怀有唐氏综合征胎儿时母血AFP浓度下降,多小于0.65MoM,HCG浓度升高,多大于2.5MoM,二者结合并考虑孕周、体重、年龄等因素,综合计算风险值。一般实验室将切值定在1/270。小于1/270为阴性,其怀唐氏综合征患儿的危险性低,不需进一步检查;大于1/270为阳性,其怀唐氏综合征患儿的危险性高,需进一步检查。一般唐氏综合征的产前筛查阳性率为6-8%。


六、影响唐氏综合征筛查结果的因素


下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果:孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高,实验可呈阳性反应。孕妇血清中AFP值及hCG值会随着孕周变化而变化,而且个体差异较大,为了保证检测的准确性,所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。另外,尚有6%左右的正常孕妇血中AFP含量低于临界值,而hCG高于临界值以上,这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的,是任何生物学测定都不可避免的。


排除了可能的影响因素,筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合征的作用和影响,以便进一步确诊。只有这样,筛查唐氏综合征才有意义。另外,有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇,若再次怀孕,胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高,医生建议直接做羊水穿刺,进行产前诊断,无需进行唐氏综合征的筛查。


筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺,进行产前诊断,进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止65%-75%的唐氏综合征患儿出生。





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