今天是世界唐氏综合征日。2011年12月，，旨在提高公众对唐氏综合征的认识。我们不仅要正确地认识这种每个家庭、每次孕育的胎儿都可能罹患的疾病，而且要关心和爱护这个群体。今天我们分享一个真实的故事，帮助大家更好地认识唐氏综合征。
晓东的老婆怀孕后做了唐氏筛查，高风险的结果直接把她吓哭了。还好晓东本人是生物学专业毕业的，经过一番研究后认为问题并没有想象中严重。后来在晓东的推荐下，老婆做了无创DNA检测，顺利通过。在这个过程中，晓东了解到再婚后的表姐不久前生了一对双胞胎，其中有一个竟然是唐氏综合征的患儿。后来经过一番打听，晓东得知了这件事情的经过，并用心地记录了下来。晓东觉得，不少孕妈妈对于孕期产检有误解，要么过于担心，要么过于宽心。
老婆大人已经怀孕5个多月了，总体还算顺利，但也有过一段比较揪心的经历。其实，揪心的不是我，而是老婆自己。当她拿到唐氏综合征筛查（俗称唐筛）的结果时，第一时间给我打了电话。电话那头她哭得稀里哗啦的，在我印象中这是她怀孕期间第一次哭。我问她怎么了，她说产检结果不好，唐筛高风险！当时我正在忙着开会，简单安慰了几句，我就说等回家后再细说。下班回家后，刚放下包我就问她要检查报告。检查报告写着，我们的宝宝患21三体综合征的风险值为1/180，属于高风险。医生告诉她，需要尽快做进一步检查，要么做羊水穿刺，要么做无创DNA检查。老婆脸色不好，情绪很低落，很显然她已经六神无主了。我本人是生物专业毕业的，虽然对唐筛、羊水穿刺、无创DNA这些概念也并不太了解，但毕竟有基础，稍作研究就能了解大概的情况。吃了点东西垫垫肚子，我就开始做功课了。我找到了几篇阅读量比较高的关于唐筛的微信文章，凭我的个人经验，我判断这些是比较权威的内容。首先我了解了一下唐氏综合征筛查。老婆的唐筛报告写着她是在15孕周+3天的时候做的唐筛。文章说唐筛分为早唐和中唐，老婆做的其实是中唐，她没有做早唐（我的天呐）。从准确性这个角度来说，唐筛并不准确（专业人士说一般筛查只说检出率和假阳性率，不说准确率），大概有99%的唐筛高风险其实是没有问题的，宝宝很健康（那就是说99%的唐筛高风险孕妈妈都要经历一段时间的惊吓咯，想想也是醉了）。中唐跟早唐相比，检出率更低。我把这个结果告诉老婆，她似乎稍微安心了些。接着，我又了解了一下羊水穿刺和无创DNA。以前的孕妇做产检，只要是唐筛高风险，医生一般会推荐做羊水穿刺。简单说就是用一跟细长的针插入孕妇的肚子，抽羊水出来做检查（想想都有点害怕）。据说这种方法是非常准确的，算是金标准吧。但说实话，我还是有点担心的，万一操作不好影响了胎儿怎么办。据说羊水穿刺大概有0.5%-1%的流产风险。万一不走运流产了怎么办？大概只有1%的可能孩子是有问题的，为了去证实，又得冒1%的流产风险，真是醉了。接着我又了解了无创DNA检测。这种技术是近几年才有的，感觉有点“厉害”的样子，真的靠谱吗？专家说，数年前科学家发现孕妈妈血液中有宝宝的DNA，无创DNA这种方法就是通过抽取孕妈妈的血液来检测胎儿的DNA。这给我的第一感觉是很安全！毕竟不是用针去扎肚子，而是抽手上的血液就够了。看了详细的介绍和一些孕妈妈的评价，都还不错，检出率竟然高于99%！也就是说，如果胎儿是唐氏患儿，做了这项检查但没有发现问题的可能性微乎其微，而且不会像唐筛那样把很多本来正常的胎儿也错误地判定为高风险的胎儿（哎呀，简直就是神器啊）。看完微信文章，我又在网上搜了些相关的帖子，内容跟微信文章中说的基本一致（终于放心些了）。我立马跟老婆说：“要不咱先做个无创DNA吧，我仔细研究了一下，这项检测很安全，也很准确。反正医生也推荐做这个，咱就做吧。”老婆二话不说就同意了。老婆第二天就去预约无创DNA检查。结果还挺顺利的，不用预约不用排队，直接抽一管子血就可以了。虽然花了两千多块大洋，但为了宝宝的健康，老婆毫不犹豫就做了。医生说大概两个星期之后出结果，可以扫描微信二维码，输入相关信息就可以在线查检测结果（保佑通过，保佑通过，保佑通过......）。老婆回来后给我看了检测的单子，上面显示无创DNA检测是在华大基因做的。除了检测申请单，还有一份保险单。大概是说，如果检测结果是高风险，会报销2500元用于下一步做羊水穿刺，如果检测结果是低风险，后来生了唐氏综合征等几种疾病的患儿，保险公司会赔付40万元。“敢赔这么多钱，看来这检测挺靠谱的。”我这样安慰老婆。大概过了七八天，老婆告诉我检测结果出来了，是低风险，也就是说无创DNA通过啦！这可把她高兴坏了，心中的阴云一扫而去。其实我就知道宝宝没事，没必要因为唐筛结果高风险就吓得半死。之前我们一直不敢把这件事情告诉爸爸妈妈，在得知无创DNA通过的结果后，我给妈妈打了个电话，把事情的经过都说了一遍。本以为会很轻松地跟妈妈唠唠家常，谁知电话那头妈妈却略显紧张。她告诉我说，几个月前，我一位远房的表姐生了对双胞胎，后来发现其中一个孩子有问题。妈妈并不知道那孩子到底有什么问题，但她反复叮嘱我说，得认真检查，千万别马虎。我问她要了表姐的电话号码，加了她微信。我没好意思直接给表姐打电话，于是就通过微信打听。嘘寒问暖之后，我试探了一下。没想到表姐明白了我的意思，就跟我直说了实情。表姐比我大十几岁，她曾经结过一次婚，并且生了个女儿。我见过表姐的女儿，活波可爱，健康得很。后来，表姐跟表姐夫感情不和就离婚了。过了一年，表姐又结婚了，嫁了一个比她大5岁的男人。但是，表姐再婚后一年都没有怀孕成功。医生说表姐的老公有弱精症，不容易自然受孕。后来，表姐去广州做了试管婴儿，并成功地怀上了一对双胞胎，那时表姐已经36岁了。做产检时，医生推荐表姐做了无创DNA检查，而且也是将血液送到华大基因检测的。检测结果显示21三体综合征高风险。那一项数值好像是8点多。医生建议表姐做羊水穿刺，以确认胎儿到底有没有问题。刚好在那个时候，表姐跟着老公回他老家内蒙去了。当地的医院做不了双胞胎的羊水穿刺，于是她们又跑去北京做。好不容易预约上了，但因为双胞胎做羊水穿刺比较麻烦，整整花了几个小时才抽完羊水。表姐被扎了好几针，疼得很厉害。据说当时好几位医生把她按在手术台上将近3小时，把她吓坏了。大概过了三周时间，羊水穿刺的结果出来了，一个宝宝的结果是正常的，但另一个宝宝的结果没有出来，医生说羊水培养失败，需要重新抽羊水检查。表姐想起那次抽羊水的经历，很害怕，也很讨厌那种感觉。她觉得自己以前生过一个健康的孩子，而且这次的检测结果写着其中一个宝宝是正常的，另一个宝宝应该不会有问题，也就没去检查了。很快，几个月过去了，表姐顺产生下了这对双胞胎。一家人高兴得不得了。可没过几天，她们发现其中一个孩子有点不对劲。那个孩子的面容跟正常的孩子有点不一样。我看了表姐发来的照片，一看就觉得似曾相识。表姐说后来抱着孩子去医院检查了，结果让她们大惊失色，表姐的那个孩子竟然得了唐氏综合征！我的脑海中立刻想起了以前课本中学到的关于唐氏综合征的内容，孩子的面容确实跟书本上描述的有几分相像。那时，我竟不知道说什么好，心情无比沉重，只好安慰了表姐几句。而她也反复地说：后悔死了！后悔死了！当初要是再去检查一次就好了。我第一次感觉到唐氏综合征离我这么近！表姐的不幸遭遇打破了很多人的“思维定式”，包括我。我们总以为，家里人都健健康康的，孩子应该不会得这种病吧？已经生过一胎，很健康，二胎应该没问题吧。后来我了解到，其实像唐氏综合征这样的疾病，大部分患儿都是健康的父母生的。没有家族病史，或生育过健康的孩子，不能保证你不会生患病的孩子。这大概就是医院会要求孕妇每一胎都要定期做产检的缘故吧。听了表姐的故事，我顿时觉得应该更加重视老婆的产检。生一个健康宝宝真不容易，每一次产检都很重要，不能抱有侥幸心理。为了确信自己的宝宝是健康的，虽然老婆的无创DNA检测结果为低风险，我还是向我学医的朋友打听了一下。恰好他对这项检测技术还是比较了解的。他说如果检测结果为低风险，那么代表孩子患唐氏综合征等几种染色体疾病的概率极低。虽然不能百分之百保证没有问题，但在检出率方面无创DNA已经接近羊水穿刺了。其实，羊水穿刺也不是100%准确的，医学上很难有100%保证的。听了朋友的话，我感觉放心多了。
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